Comment se transmet l’hémophilie ?

L'hémophilie est une maladie génétique récessive liée à l'X. Cela signifie que le gène responsable de la maladie est situé sur le chromosome X. Les hommes sont plus susceptibles d’être hémophiles que les femmes, car ils n’ont qu’un seul chromosome X, alors que les femmes en ont deux.

Si un homme possède une copie du gène de l’hémophilie, il sera atteint de la maladie. Si une femme possède une copie du gène de l’hémophilie, elle sera porteuse. Les porteurs ne sont pas eux-mêmes atteints de la maladie, mais ils peuvent transmettre le gène à leurs enfants.

Le modèle de transmission de l’hémophilie peut être illustré à l’aide d’un carré de Punnett. Un carré de Punnett est un diagramme qui montre toutes les combinaisons possibles de génotypes pour deux parents.

Dans le cas de l’hémophilie, le carré de Punnett ressemblerait à ceci :

```

| | Xh Y|

--+----------------+

| XH| XH Xh XH Y

| Xh| Xh Xh Xh Y

```

- XH représente l'allèle normal du gène du facteur VIII de la coagulation.

- Xh représente l'allèle hémophile du gène du facteur VIII de la coagulation.

- Y représente le chromosome sexuel masculin.

Le carré de Punnett montre qu’il existe quatre génotypes possibles pour la progéniture d’un homme hémophile et d’une femme porteuse.

- Les chances d'avoir un fils hémophile sont de 50 %.

- Les chances d'avoir un fils non atteint sont de 50 %.

- Il y a 25 % de chances d'avoir une fille hémophile.

- Il y a aussi 25 % de chances d'avoir une fille porteuse de l'hémophilie.

L'hémophilie peut également être héréditaire sous une forme rare, autosomique dominante, auquel cas les hommes et les femmes peuvent être touchés.