La maladie de Tay-Sachs peut-elle être détectée par caryotypage ?

La maladie de Tay-Sachs est une maladie génétique autosomique récessive causée par une mutation du gène HEXA, qui code pour une enzyme appelée hexosaminidase A. Cette enzyme est responsable de la dégradation d'une substance grasse appelée ganglioside GM2, présente dans le cerveau et le système nerveux. . Lorsque le gène HEXA est muté, le ganglioside GM2 s’accumule dans le cerveau et provoque des dommages progressifs.

La maladie de Tay-Sachs se caractérise par un certain nombre de symptômes, notamment :

* Tache rouge cerise dans l'œil

* Faiblesse musculaire et paralysie

* Difficulté à parler et à avaler

* Saisies

* Retard mental

* Décès, généralement dans la petite enfance

Le caryotypage est une technique de laboratoire utilisée pour analyser les chromosomes d'une cellule. Il peut être utilisé pour détecter des anomalies chromosomiques, mais il n’est pas utile pour détecter des mutations génétiques. Les mutations génétiques, comme celle qui cause la maladie de Tay-sachs, peuvent être détectées par d'autres méthodes de tests génétiques, telles que le séquençage de l'ADN.