À quelle fréquence la maladie de Tay-Sachs survient-elle ?

La maladie de Tay-Sachs est une maladie génétique rare qui survient chez environ 1 naissance vivante sur 3 600 aux États-Unis. Il est plus fréquent chez les Juifs ashkénazes, avec une incidence d'environ 1 naissance vivante sur 2 700. La maladie est causée par une mutation du gène HEXA, qui entraîne un déficit d'une enzyme appelée hexosaminidase A. Cette enzyme est responsable de la dégradation d'une substance grasse appelée ganglioside GM2, qui s'accumule dans le cerveau et d'autres organes, provoquant des troubles neurologiques progressifs. dommage.

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Troubles du système immunitaire
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