Quelles malformations fœtales peuvent être détectées à partir du liquide amniotique ?

L'amniocentèse est un test prénatal qui consiste à prélever un échantillon de liquide amniotique du sac amniotique entourant le fœtus en développement. Ce test peut détecter diverses malformations fœtales et anomalies chromosomiques. Certaines des malformations fœtales pouvant être détectées à partir du liquide amniotique comprennent :

1. Anomalies du tube neural (ATN) :L'amniocentèse peut détecter des MTN telles que le spina bifida et l'anencéphalie. Ces défauts sont dus à la fermeture incomplète du tube neural au cours du développement fœtal.

2. Anormalités chromosomiques :L'amniocentèse peut identifier des anomalies chromosomiques, telles que le syndrome de Down (trisomie 21), la trisomie 18 et la trisomie 13. Ces conditions sont causées par la présence de chromosomes supplémentaires ou manquants.

3. Troubles génétiques :L'amniocentèse peut être utilisée pour diagnostiquer des troubles génétiques spécifiques, tels que la mucoviscidose, la drépanocytose et la maladie de Tay-Sachs. Ces troubles sont causés par des mutations ou des altérations de gènes spécifiques.

4. Infections fœtales :L'amniocentèse permet de détecter certaines infections fœtales, comme le cytomégalovirus (CMV), la toxoplasmose et la rubéole. Ces infections peuvent avoir de graves conséquences sur le développement du fœtus.

5. Maturité pulmonaire :L'amniocentèse peut évaluer la maturité pulmonaire fœtale en mesurant les niveaux de composés spécifiques, tels que la lécithine et la sphingomyéline, dans le liquide amniotique. Cette information est importante lorsqu’on envisage un accouchement prématuré.

6. Incompatibilité Rh :L'amniocentèse peut être utilisée pour surveiller les grossesses où la mère est Rh négatif et le père est Rh positif. Ce test peut aider à détecter une incompatibilité Rh, lorsque le fœtus est Rh positif et risque de développer une anémie hémolytique.

Il est important de noter que l’amniocentèse est généralement réalisée entre 15 et 20 semaines de grossesse. Il s’agit d’une procédure relativement sûre, mais elle comporte un faible risque de complications, notamment une fuite de liquide amniotique et une infection. Par conséquent, il est essentiel de discuter des risques et des avantages de l’amniocentèse avec un professionnel de la santé avant de prendre une décision concernant le test.