Comment est PKD hérité

? Maladie polykystique des reins , ou RCP , est une commune , héritée maladie génétique dans laquelle les grands kystes se développent dans les reins , entraînant la perte de la fonction normale dans le tissu rénal . Cette perte de tissu normal peut entraîner une insuffisance rénale. Les reins fonctionnent normalement sont essentiels pour la santé . Les gènes anormaux
PKD a été liée à des gènes mutés

mutations dans les gènes PKD1 , PKD2 et PKHD1 sont liés à PKD . On pense que seulement PKD1 ou PKD2 doivent être muté dans une personne pour lui de développer PKD .
Autosomique dominante

Il ya deux copies de chaque gène dans chaque cellule . Gènes produisent des protéines . Des moyens de transmission autosomique dominante qu'une seule copie du gène doit être muté ou anormal pour que la maladie de se développer. Les gènes sont héritées des parents . Ainsi, si un parent a un gène muté , il ya une chance sur deux d'un développement de l'enfant PKD .

Autosomique récessive

personnes qui ont autosomique récessive PKD ont souvent reins anormales avant qu'elles naissent . Ils ont aussi d'autres problèmes médicaux . Autosomique récessive PKD nécessite un gène défectueux à obtenir de ses deux parents . Par conséquent , une personne avec un gène défectueux sera un support pour PKD mais montrera pas de signes cliniques . Un gène à ce jour , PKHD1 , a été associée à autosomique récessive PKD .
Spontanée Mutation

Dix pour cent des cas de PKD n'ont pas de lien de famille . La mutation peut se produire spontanément .