Polycystic Diagnostic

Maladie polykystique des reins ( PKD ) se produit lorsque les kystes se forment sur les reins et interfèrent avec la fonction rénale normale . Une personne sur 500 aux États-Unis ont cette maladie génétique , selon la Fondation PKD . Le traitement vise à contrôler les symptômes de la maladie , bien que la dialyse ou une greffe de rein peut être nécessaire que la maladie progresse . Identification

Les reins sont deux organes en forme de haricot situés à l'arrière de l'abdomen supérieur . Les reins éliminent les déchets et l'excès de liquide dans le sang et produisent des hormones qui régulent la pression sanguine et la production de globules rouges . Lorsque vous avez PKD , kystes remplis de liquide se former sur les deux reins . Au fil du temps , les kystes agrandir et appuyez sur les reins , entraînant des cicatrices qui interfère avec la fonction rénale normale .

Symptômes

symptômes de PKD peuvent comprendre des infections des reins ou des voies urinaires , besoin fréquent d'uriner , sang dans l'urine , l'hypertension artérielle , des douleurs dans le dos ou sur le côté , des maux de tête , l'abdomen élargie , problèmes de valves cardiaques et rénaux . Lorsque la maladie progresse , les kystes peuvent se former sur le foie ou du pancréas et les reins peuvent commencer à coup sûr. Dans les premiers stades de la maladie , il peut y avoir aucun signe ou symptôme de problèmes rénaux .

Types

autosomique dominante PKD , anciennement appelé adulte polykystique des reins maladie , est la forme la plus courante de la maladie . Les personnes atteintes de cette forme de PKD développent généralement des symptômes quand ils sont 30 - 40 - ans , selon la National Kidney et urologiques Maladies le Centre d'information ( NKUDIC ) . Si l'un de vos parents est autosomique dominante PKD , vous avez une chance de développer la maladie de 50 pour cent . Autosomique récessive PKD est une forme rare de la maladie qui est souvent diagnostiquée peu après la naissance . Lorsque les deux parents sont porteurs du gène de cette forme de PKD , le risque de transmission de la maladie est de 25 pour cent à chaque grossesse .
Diagnostic

PKD progresse habituellement très lentement . Des analyses de sang et d'urine de routine peuvent pas détecter les anomalies éventuelles pendant les premiers stades . Lorsque les kystes deviennent environ un demi- pouce de long, ils peuvent être détectés par des tests d'imagerie. Les kystes peuvent être détectés à l'aide d'une échographie . Lors de l'examen , une baguette qui émet des ondes sonores est passée sur l'abdomen , la production d'images des reins et des kystes. Imagerie par résonance magnétique ( IRM) et la tomographie par ordinateur (CT ) scans peuvent également être utilisés pour obtenir des images des reins . Si au moins deux kystes sont présents dans chaque rein à l'âge de 30 ans, et il ya une histoire de famille de PKD , un médecin peut être en mesure de confirmer autosomique dominante PKD , selon le NKUDIC .
tests génétiques

Si un parent a PKD , votre médecin peut vous suggérer de subir des tests génétiques afin de déterminer si vous pourrez également développer PKD . Un échantillon de sang est utilisé pour tester les mutations génétiques qui provoquent la maladie. Même si un test sanguin peut indiquer que vous avez la maladie, le test ne peut pas prédire la gravité des symptômes que vous pourriez éventuellement rencontrer. Les tests génétiques peut être nécessaire si vous envisagez de faire don d'un rein à un membre de la famille qui a PKD .