Bone Disease Noir

La maladie noire osseuse est une maladie génétique rare , causée par un gène défectueux HGD , pour lequel il n'existe aucun remède . Elle touche une personne sur 250 000 à 1 million de personnes (surtout en Slovaquie et en République dominicaine ) et peut causer l'arthrose sévère chez les personnes concernées . L' accumulation d'acide dans le corps crée pigment noir qui se fixe au cartilage entourant les articulations , d'où le nom «maladie de la moelle noir " . Définition

Le nom scientifique de la maladie des os noir est " Alcaptonurie , " une maladie rare qui peut d'abord être identifié lorsque l'urine d'un bébé devient brun foncé ou noir lorsqu'il est exposé à l'oxygène . La maladie est également connu comme " AKU », « alcaptonuria », « déficit homogentisic oxydase d'acide " et " acidura homogentisic . "

Symptômes

Outre le premier symptôme d'assombrissement de l'urine , ceux qui ont Alcaptonurie peuvent présenter des taches foncées sur le blanc de l'œil , la peau noircie sur l'oreille , et plus gravement , l'arthrite de la colonne vertébrale qui peut devenir plus sévère avec le temps.

Parce

un gène HGD défectueux ( un de chaque parent ) empêche le corps de se briser deux acides aminés : tyrosine et phénylalanine . Acide homogentisique s'accumule dans les tissus de la peau et pour le corps et est éliminé de l'organisme par l'urine , qui devient noir après exposition à l' air . Une partie de l' acide reste dans le corps , pénètre dans la circulation sanguine , et crée un pigment noir qui adhère au cartilage articulaire ainsi que la peau et les os .
Complications

l'acide dans le cartilage provoque l'arthrose dans 50 pour cent des adultes atteints. Accretions de l'acide sur les valvules cardiaques peuvent nécessiter le remplacement de la valvule mitrale . Les calculs rénaux et les maladies coronariennes sont aussi les complications possibles de la maladie des os noir .
Diagnostic

Noir maladie des os peut être détectée par l'analyse d'urine . Un test positif lorsque le chlorure ferrique est ajouté à l'urine et le transforme noir.
Recherche

professeur Jim Gallagher de l'Université de Liverpool, en Angleterre , ont constaté que le pigment noir qui s'attache au cartilage fait à seuls points spécifiques du cartilage . Lorsque les chercheurs découvrent pourquoi il en est , qu'ils puissent un jour empêcher le pigment de se lier à tous .