Syndrome Cleidocranial dysplasie

syndrome Cleidocranial de dysplasie , ou CLCD , est une maladie congénitale qui affecte les dents et les os tels que le crâne , les côtes et les clavicules . Dysplasie Cleidocranial est classée comme une maladie rare , et les signes du syndrome sont généralement d'abord vu chez les bébés et les nouveau-nés . En raison de ses origines génétiques , dysplasie cleidocranial peut être transmise à travers les générations . Histoire

Cleidocranial syndrome de dysplasie a été découvert en 1892 par deux chercheurs nommé Marie et Stanton et était autrefois connu comme cleidoc dysostosis ranial avant d'être rebaptisé lors d'une conférence de nomenclature en 1969 . Bien que ce syndrome est très rare , cas et les symptômes de la dysplasie cleidocranial continuent d'être signalés , et la littérature documente ces reportings d'aussi loin que 1897.
Causes

Parce que le syndrome de dysplasie cleidocranial est une maladie génétique , les causes peuvent en général être attribuées à une mutation dans les gènes tels que le gène de la RUNX2 , qui est responsable de la production d'une protéine qui aide à la mise au point correcte du cartilage et des os . Cependant, bien que la mutation du gène est la cause de nombreux cas de syndrome de dysplasie cleidocranial , il existe des cas existants où aucune mutation dans le gène de RUNX2 est présent, ce qui signifie qu'une mutation n'est pas nécessaire pour le syndrome cleidocranial à se développer dans l'organisme.


identification

Cleidocranial syndrome de dysplasie est généralement identifié par le sous-développement dans de nombreux os du patient . Dans de nombreux cas , les clavicules sont soit gravement sous-développé ou manquant du corps entièrement . D'autres attributs physiques à syndrome de dysplasie cleidocranial comprennent les traits du visage disproportionnés comme un front large et petite mâchoire , pouces de large , les pieds à plat et une petite taille globale . Les problèmes dentaires comme les kystes et les dents difformes sont aussi des signes communs du syndrome de Thel .
Effets

effets causés par le syndrome de dysplasie cleidocranial comprennent la densité osseuse affectée négativement et l'ostéoporose . Os chez les patients qui ont été diagnostiqués avec le syndrome de dysplasie cleidocranial sont plus enclins à devenir faible et briser en raison des montants abaissés de la densité osseuse . Scoliose , petits diamètres pelviens , infections de l'oreille et de la parole continuelles obstacles sont aussi des effets communs de ce syndrome .
Prévention /Solution

Bien que les symptômes du syndrome cleidocranial peuvent être traités , tels que le traitement des kystes orales et la réparation de dents mal alignées , il n'existe aucun remède pour le syndrome lui-même. D'autres options de traitement pour les symptômes comprennent la prise de calcium et de suppléments de vitamine D pour la santé osseuse , subissant la thérapie de la parole et utilisant des tubes transtympaniques pour les infections de l'oreille .