Quels sont les symptômes physiques du syndrome ?
Il existe de nombreux syndromes différents, chacun présentant son propre ensemble de symptômes physiques. Certains des symptômes physiques les plus courants de divers syndromes comprennent :
Syndrome de Down :
- Petite taille
- Mains larges
- Pieds larges
- Taches de Brushfield (petites taches blanches sur l'iris des yeux)
- Pli épicanthal (pli cutané qui recouvre le coin interne de l'œil)
- Hypotonie (faible tonus musculaire)
- Déficience intellectuelle
Syndrome de l'X fragile :
- Grosse tête
- Visage long
- Front proéminent
- Grandes oreilles
- Difficultés d'élocution
- Déficience intellectuelle
- Comportements autistiques
Syndrome de Marfan :
- Grande stature
- Bras et jambes longs et fins
- Laxité articulaire
- Scoliose (courbure de la colonne vertébrale)
- Anévrisme de l'aorte (un renflement dans l'artère principale du corps)
- Ectopie du cristallin (luxation du cristallin de l'œil)
Neurofibromatose :
- Croissances cutanées multiples (neurofibromes)
- Taches café au lait (taches marron clair sur la peau)
- Taches de rousseur axillaires (amas de taches de rousseur sur les aisselles)
- Nodules de Lisch (petites excroissances pigmentées sur l'iris des yeux)
- Déformations squelettiques
- Troubles d'apprentissage
Syndrome de Prader-Willi :
- Hypotonie (faible tonus musculaire)
- Petite taille
- Déficience intellectuelle
- Hyperphagie (appétit excessif)
- Obésité
- Hypogonadisme (faible taux d'hormones sexuelles)
Syndrome de Rett :
- Essorage des mains
- Se balancer d'avant en arrière
- Difficultés d'élocution
- Déficience intellectuelle
- Saisies
- Scoliose (courbure de la colonne vertébrale)
Syndrome de Turner :
- Petite taille
- Cou palmé
- Poitrine large
- Ligne de cheveux basse
- Infertilité
- Problèmes rénaux
- Problèmes de thyroïde
Syndrome de Williams :
- Faciès elfique (aspect facial caractéristique avec une bouche large, des joues pleines et un nez court)
- Problèmes cardiovasculaires (tels que sténose aortique et sténose aortique supravalvulaire)
- Retard de développement
- Déficience intellectuelle
- Hyperacousie (sensibilité aux sons forts)
- Trouble d'anxiété sociale
