Qu’est-ce que la paralysie périodique hypokaliémique ?
La paralysie périodique hypokaliémique est causée par des mutations dans les gènes qui contrôlent le mouvement du potassium vers et hors des cellules musculaires. Il en résulte une incapacité des muscles à maintenir des niveaux normaux de potassium, entraînant des épisodes d'hypokaliémie et de paralysie.
La maladie est généralement héritée de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu’une seule copie du gène muté est nécessaire pour que la maladie se produise. Cependant, il existe également des cas de transmission autosomique récessive, dans lesquels deux copies du gène muté sont nécessaires.
Le traitement de la paralysie périodique hypokaliémique implique généralement la prise de médicaments pour prévenir ou réduire la gravité des épisodes. Ces médicaments peuvent inclure des suppléments de potassium, des inhibiteurs de l'anhydrase carbonique et d'autres médicaments qui aident à réguler l'équilibre du potassium. Dans certains cas, des modifications alimentaires peuvent également être recommandées pour aider à maintenir des niveaux de potassium normaux.