Quelle est la physiopathologie du syndrome d’Ehlers Danlos ?
Dans le SED, le tissu conjonctif est faible et extensible, ce qui peut entraîner divers symptômes, notamment :
* Hypermobilité articulaire :Les articulations peuvent bouger au-delà de leur amplitude de mouvement normale.
* Hyperextensibilité cutanée :La peau peut s'étirer facilement et peut paraître lâche ou ridée.
* Fragilité des tissus :le tissu conjonctif peut se déchirer ou se briser facilement, entraînant des ecchymoses, des luxations et des hernies.
* Saignement facile :Les vaisseaux sanguins peuvent être fragiles et saigner facilement.
* Prolapsus d'organe :Les organes peuvent s'affaisser ou se déplacer parce que le tissu conjonctif qui les soutient est faible.
La physiopathologie exacte de l’EDS n’est pas entièrement comprise, mais on pense qu’elle est causée par des mutations dans les gènes codant pour des protéines impliquées dans la synthèse et la structure du collagène. Le collagène est un composant majeur du tissu conjonctif et des mutations dans ces gènes peuvent conduire à la production d'un collagène anormal, faible et extensible.
Il existe plusieurs types différents d’EDS, chacun présentant son propre ensemble de symptômes et de mutations génétiques. Certains des types les plus courants comprennent :
* EDS classique : Il s’agit du type d’EDS le plus courant et se caractérise par une hypermobilité articulaire, une hyperextensibilité cutanée et une fragilité des tissus.
* EDS vasculaire : Ce type d'EDS se caractérise par des parois des vaisseaux sanguins affaiblies, ce qui peut entraîner des saignements faciles, des anévrismes et des dissections.
* EDS cyphoscoliotique : Ce type d'EDS se caractérise par une courbure sévère de la colonne vertébrale (cyphoscoliose) et une hypermobilité articulaire.
* Arthrochalasie EDS : Ce type d’EDS se caractérise par une hypermobilité articulaire sévère et des luxations.
L’EDS est une maladie qui dure toute la vie, mais il existe des traitements qui peuvent aider à gérer les symptômes. Le traitement peut inclure une thérapie physique, une ergothérapie, des médicaments et une intervention chirurgicale.
