Comment Tay Sachs tue-t-il ?

La maladie de Tay-Sachs est une maladie génétique mortelle qui détruit les cellules nerveuses du cerveau et de la moelle épinière. Elle est causée par un déficit de l’enzyme hexosaminidase A, responsable de la dégradation d’un corps gras appelé ganglioside GM2. Lorsque le ganglioside GM2 s’accumule dans le cerveau, il endommage les cellules nerveuses et entraîne un déclin progressif des capacités mentales et physiques.

La maladie de Tay-Sachs débute généralement dès la petite enfance. Les bébés atteints de la maladie peuvent sembler normaux à la naissance, mais ils commencent rapidement à développer des symptômes tels que :

* Perte de tonus musculaire

* Difficulté à avaler

* Saisies

* Cécité

* Surdité

* Retard mental

À mesure que la maladie progresse, les enfants atteints de la maladie de Tay-Sachs deviennent de plus en plus handicapés. Ils peuvent perdre la capacité de marcher, de parler et même de respirer. La plupart des enfants atteints de la maladie meurent avant l’âge de 5 ans.

Il n’existe aucun remède contre la maladie de Tay-Sachs. Le traitement vise à soulager les symptômes et à fournir des soins de soutien. Certains enfants atteints de la maladie peuvent bénéficier d’un traitement enzymatique substitutif, qui consiste à remplacer l’enzyme manquante.

La maladie de Tay-Sachs est une maladie dévastatrice, mais elle peut être évitée. Il existe un test génétique permettant d'identifier les porteurs du gène Tay-Sachs. Les couples qui sont tous deux porteurs ont une chance sur quatre d’avoir un enfant atteint de la maladie.