Qu'est-ce que le syndrome de Tetra X

? Tétrasomie X , aussi connu comme le syndrome X ou syndrome Tetra XXXX , est une condition extrêmement rare qui ne touche que les filles . Cette anomalie chromosomique , décrite pour la première en 1961 , touche environ 100 femmes connues dans le monde entier , bien que beaucoup plus restent non diagnostiquées. Pour chaque séjour femelle avec Tetra X les symptômes et la gravité sont aussi uniques que la personne affectée. Malgré le peu d'informations disponibles sur l'état , l'intervention précoce et des programmes spéciaux peuvent aider à surmonter de nombreux Tetra X. Parce

Tout le monde est né avec 46 chromosomes , les derniers étant les chromosomes sexuels . Les mâles ont des chromosomes sexuels XY tandis que les femelles ont XX . Les filles nées avec le syndrome de Tetra X ont deux chromosomes X supplémentaires en leur donnant un total de quatre chromosomes X . Au lieu de 46 chromosomes au total , ils ont 48 . Selon la maladie chromosomique rare Groupe de soutien unique , «les filles avec Tétrasomie X ont hérité soit trois chromosomes X de leur mère et un seul chromosome X de leur père ou quatre chromosomes X de leur mère . " Cela se produit des erreurs commises lors de la division cellulaire dans les oeufs de la mère . Dans les cas plus rares , l'erreur se produit dans la division cellulaire après la conception . Tetra syndrome X est une anomalie génétique qui ne peut être évitée ou prédit .
Symptômes physiques

bébés nés avec le syndrome de Tetra X ont des taux de croissance allant de court à la normale à grand , tout comme dans la population générale . À mesure qu'ils grandissent , mais ils ont tendance à être mince et grand . Certains enfants ont des caractéristiques faciales inhabituelles , bien que la plupart ne le font pas . De nombreux jalons de bébé développement physique sont retardés pour ceux avec Tetra X , y compris la marche , qui ne peut se produire qu'à l'approche de l'âge de 2 ou plus tard . Hypotonie , une faiblesse dans les muscles , provoque les retards physiques dans certains cas. Une partie importante de Tetra X filles ont aussi des problèmes cardiaques , des problèmes articulaires et reins et la vessie anomalies . Certains peuvent souffrir de malformations du squelette , la perte auditive et la puberté irrégularités .

Symptômes de développement

plus avec le syndrome de Tetra X auront un léger trouble d'apprentissage , bien que certains personnes vont tester à un niveau normal de l'intelligence et ont peu ou pas de difficultés d'apprentissage . Retard de la parole est souvent le symptôme le plus évident et le premier . L'âge moyen de savoir quand un enfant avec le syndrome de Tetra X commence à parler est d'environ 3 . Avec la thérapie de la parole , les pronostics pour l'amélioration de la parole est excellent .
Traitement

Pas de remède ou de traitement existe spécifiquement pour la cause du syndrome X Tetra . Le traitement consiste en l'appui de seulement les symptômes . Pour hypotonie , la thérapie physique et accolades orthopédiques sont utilisés . L'orthophonie a commencé dès que le retard est noté aide souvent l'enfant parler normalement plus tard dans la vie . Traitement d'oestrogène " induit le développement des seins , arrête la croissance longitudinale , et stimule la formation osseuse pour prévenir l'ostéoporose », selon la Fondation de Madison . D'autres conditions telles que celles qui affectent le cœur ou le système rénale sont traités au cas par cas .
Recherche

La rareté de cette maladie signifie malheureusement que la recherche est également presque inexistante. Une grande partie de l' information connue sur cette maladie génétique provient de sondages informels de parents dont les enfants ont été diagnostiqués avec le syndrome X Tetra . Une prise de sang a été mis au point pour tester la maladie. La probabilité d'une mère ayant plus d'un enfant atteint du syndrome X Tetra est très peu probable , même si la consultation avec un généticien vous aidera à comprendre votre risque personnel .