Maladie d'os des yeux Noir

Le corps humain est étrange et mystérieux , et parfois , pas du tout agréable . Une simple surproduction de produits chimiques peut provoquer des taches sombres sur la peau qui saignent pigmentation , avec des douleurs articulaires et des problèmes cardiaques - ce qui est une maladie des os noir, plus formellement connu comme alkaptonuria . Dans le blanc des yeux , des os noir crée des taches sombres . Noir os maladies de l'œil

Noir maladie des os est l'accumulation de l'acide homogentisique dans le corps , provoquant pigment brun-noir à s'installer sur les os et les tissus - d'où son nom . Pigmentation foncée est visible dans le blanc des yeux . Typiquement , la fonction de l'œil n'est pas diminuée .
Rareté

Environ un 250.000 à 1 million de personnes souffrent de cette maladie dans le monde entier . Elle est plus fréquente en Slovaquie et en République dominicaine . La mutation dans le gène HDG est héritée dans un mode récessif autonome , ce qui signifie les deux parents doivent avoir cette mutation génétique .

HDG Gene

Un défaut de la HDG gène empêche le corps de bien décomposer les acides aminés tyrosine et phénylalanine , ce qui provoque l'accumulation de l'acide homogentisique dans la peau et d'autres tissus du corps. L'acide quitte le corps par l'urine , tournant urine brun-noir .
Effets

pigmentation est visible dans le blanc des yeux , ou comme des taches bleu -noir la peau , coloration parfois des vêtements brun . D'autres symptômes de la maladie des os noir comprennent les dépôts de pigment provoquant cartilage à devenir cassant et fragment , qui mène à l'arthrite (en particulier de la colonne vertébrale et des grosses articulations ) . Dans le cœur et les vaisseaux sanguins , les dépôts de pigments provoquent des valves aortiques et mitrial à calcifier ou durcir ou la formation de points durs dans les artères . Les dépôts pigmentaires peuvent aussi former des calculs dans la prostate .
Traitement

Noir maladie de l'œil de l'os est traitée par le traitement de la maladie de recouvrement . Un régime alimentaire pauvre en protéines réduit acides aminés phénylalanine et de la tyrosine , ce qui réduit la pigmentation dans les tissus du corps . Vitamine C à forte dose diminue l'accumulation de pigment brun . D'autres problèmes médicaux , tels que l'arthrite et les maladies cardiaques peuvent être traités séparément . Il n'existe aucun remède pour la maladie des os noir à partir de 2010 , bien que la recherche est en cours.