Comment le syndrome de Stickler a-t-il été découvert ?

Le syndrome de Stickler a été décrit pour la première fois en 1965 par l'ophtalmologiste allemand Gunnar B. Stickler et ses collègues dans une seule famille.[4] En 1967, une autre famille présentait cet ensemble de caractéristiques. La maladie a été appelée « arthro-ophtalmopathie progressive héréditaire (HPAO) » par le Dr Beals en 1972, qui a été le premier à reconnaître le syndrome de Stickler comme une maladie autosomique dominante.[5] Le terme « syndrome de Stickler » est devenu plus important au cours des années 1990.[4]