Quand peut-on contracter le syndrome de Marfan ?

Le syndrome de Marfan est généralement hérité d'un parent porteur du gène défectueux. Dans un petit nombre de cas, il s’agit d’une nouvelle mutation génétique. Cela signifie que l’enfant hérite de deux copies normales du gène, puis qu’il y a un changement spontané dans le gène. Lorsque cela se produit, on parle de mutation « de novo ». Environ 25 % des personnes atteintes du syndrome de Marfan présentent une mutation de novo.

Le syndrome de Marfan peut être diagnostiqué à tout âge. Cependant, il est souvent diagnostiqué pendant l’enfance ou l’adolescence, lorsque les signes et symptômes sont les plus visibles. Les médecins diagnostiquent le syndrome de Marfan en fonction des caractéristiques physiques d'une personne et de ses antécédents familiaux.