En quoi la maladie de Sandhoff est-elle différente de la maladie de Tay-Sachs ?

Maladie de Tay-Sachs :

- Causée par des mutations du gène HEXA, entraînant un déficit en enzyme appelée Hexosaminidase A.

- Affecte principalement le système nerveux et entraîne une détérioration progressive des capacités cognitives et physiques.

- Spécifique aux descendants juifs ashkénazes et aux populations où les mariages consanguins sont plus répandus.

- Caractérisé par l'accumulation d'un corps gras appelé ganglioside GM2 dans le cerveau et d'autres cellules nerveuses.

Maladie de Sandhoff :

- Causée par des mutations du gène HEXB, entraînant un déficit en enzyme appelée Hexosaminidase B.

- Semblable au Tay-Sachs, il affecte le système nerveux et provoque une neurodégénérescence.

- Il est considéré comme un trouble panethnique et ne se limite à aucune population ou origine ethnique particulière.

- Il s'agit également de l'accumulation de ganglioside GM2, mais le stockage s'effectue à la fois au sein des lysosomes et dans le cytoplasme des neurones.

Essentiellement, les maladies de Tay-Sachs et de Sandhoff appartiennent à un groupe plus large de maladies génétiques connues sous le nom de gangliosidoses GM2, mais elles diffèrent par les gènes spécifiques affectés, les populations dans lesquelles elles sont plus répandues et l'étendue du stockage des gangliosides GM2.