Comment se transmet la maladie des lattes ?

Les céroïdes lipofuscinoses neuronales (NCL), également appelées maladie de Batten, sont un groupe de troubles neurodégénératifs héréditaires caractérisés par l'accumulation de matériel de stockage autofluorescent dans les lysosomes des neurones et d'autres types de cellules. La forme la plus courante de NCL est la maladie CLN1, qui est héritée de manière autosomique récessive. Cela signifie que les deux copies du gène CLN1 doivent être défectueuses pour que la maladie se développe.

D’autres formes de NCL sont héritées de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu’une seule copie défectueuse du gène est nécessaire pour que la maladie se développe. Certaines formes de NCL sont également héritées de manière liée à l'X, ce qui signifie que le gène défectueux est situé sur le chromosome X.