Qu’est-ce que le syndrome de Treacher-Collins ?

Le syndrome de Treacher Collins, également connu sous le nom de syndrome de Treacher Collins-Franceschetti, est une maladie génétique rare caractérisée par des déformations faciales distinctives telles que des pommettes sous-développées ou absentes, des yeux bridés avec des déformations des paupières inférieures et une bouche large. Elle est causée par des mutations dans des gènes spécifiques impliqués dans le développement des structures faciales, entraînant une gamme de symptômes dont la gravité peut varier de légère à sévère. Le syndrome de Treacher Collins n'est pas curable, mais des traitements peuvent aider à améliorer l'apparence et la fonction du visage, comme la chirurgie reconstructive, l'orthodontie et l'orthophonie.