Qu'est-ce qu'un fœtus Hypernephrosis

? Hypernephrosis est un terme obsolète pour hyperfonctionnement du cortex surrénalien . Hyperfonctionnement du cortex surrénalien se caractérise par une hyperactivité des glandes surrénales . Cela peut être causé par des tumeurs sur les glandes ou d'une affection appelée hyperplasie congénitale des surrénales ( HCS ) . Dr Eugene Alpert , un médecin et eugéniste français , a été le premier à classer les manifestations de ce dysfonctionnement en 1910 . Hyperplasie congénitale des surrénales

CAH est un groupe de maladies héréditaires liées à la fonction des glandes surrénales . Cela peut interférer avec le développement du fœtus , en particulier le développement génital des fœtus féminins . CAH est héritée par un gène récessif et peut donc être adopté par des parents qui le portent .

Complications causées par CAH

Chez les femelles , CAH peut provoquer une surproduction de masculin hormones . En fœtus féminins normales , les hormones mâles sont convertis aux hormones féminines . Chez les femmes avec CAH , l'enzyme responsable de ce processus est manquant . Il peut en résulter pseudohermaphrodisme . En outre , à la fois mâle et femelle foetus CAH peut entraîner des déséquilibres électrolytiques dangereuses .

Pseudohermaphrodisme

Pseudohermaphrodisme est une condition dans laquelle les organes sexuels internes sont normaux , mais les organes génitaux externes peuvent être ambigus . Dans le cas de pseudo-hermaphrodisme féminin ( qui peut résulter de CAH) , le clitoris peut être agrandi pour ressembler à un pénis . Grandes lèvres peut également être fusionné , et les ouvertures vaginales et urétrales peut être compromise .
Potentiellement mortelle troubles

Mis à part les effets extérieurs à l'appareil génital , CAH peut entraîner des effets déséquilibres électrolytiques dans les deux mâles et les femelles . Augmentation de l'activité des glandes surrénales peut entraîner des taux de sodium dangereusement bas ( hyponatrémie ) . Hyponatrémie sévère du nouveau-né peut entraîner des convulsions ou coma . Également associés à CAH sont des niveaux très élevés de potassium ( hyperkaliémie ) . Hyperkaliémie peut entraîner une faiblesse musculaire et potentiellement un rythme cardiaque irrégulier , qui peut être fatale . Hypotension ou une pression artérielle basse est également une manifestation possible de CAH .
Dépistage prénatal

Heureusement , les médecins peuvent examiner pour CAH pendant la grossesse , et le fœtus peuvent être traités dans utero . L'essai est généralement fait quand un frère a les membres du trouble ou de la famille sont connus pour porter l'anomalie génétique . Il existe deux principaux tests qui peuvent déterminer la présence de CAH dans un fœtus : prélèvement de villosités choriales ( CVS ) et l'amniocentèse . CVS peut être fait dans la dernière partie du premier trimestre ( en général de 10 à 12 semaines ) . En CVS , le médecin retire un échantillon des villosités choriales , qui sont petites saillies , poil qui font partie du placenta . L'échantillon est retiré à travers le col de l'utérus ou de la paroi abdominale. Le plus grand avantage de CVS est qu'il peut détecter les problèmes plus tôt que l'amniocentèse . L'amniocentèse est une des projections les plus couramment utilisés pour détecter des anomalies fœtales . Dans cette procédure, une aiguille est utilisée pour retirer les cellules de liquide amniotique. Cet échantillon est ensuite envoyé à un laboratoire pour déterminer la présence d'anomalies . L'amniocentèse est généralement pas exécutée jusqu'à ce que le deuxième ou troisième trimestre ( 15 semaines ou plus tard ) .
Traitement

Si CAH est diagnostiqué chez le fœtus , la mère peut être donné un corticostéroïde avant de donner naissance . Ces médicaments peuvent traverser le placenta et supprimer l'activité de la glande surrénale du fœtus . Chez les fœtus de sexe féminin , ce qui peut diminuer la production d'hormones mâles , permettant aux organes génitaux féminins de se développer normalement . Beaucoup de personnes avec CAH continuent de prendre des corticostéroïdes au long de leur vie , tandis que d'autres peuvent gérer sans eux. Lorsque le trouble est bien géré , les personnes ayant CAH peuvent mener une vie saine avec une espérance de vie normale .