Syndrome Rayon Absent thrombocytopénie

syndrome de rayon Thrombocytopénie - absent est une affection congénitale rare avec des anomalies apparemment sans rapport . Ce syndrome implique de faibles niveaux de plaquettes sanguines (thrombocytopénie) et l'absence de l'os de rayon dans les avant-bras . Beaucoup d'autres défauts physiques peuvent se produire dans le syndrome de rayon thrombopénie absent , mais le faible nombre de plaquettes détient le plus grand risque de complications potentiellement mortelles . Prévalence

Selon le US National Institutes of Health (NIH ) , le syndrome de rayon thrombopénie absent affecte les bébés de moins de 1 sur 100.000 . Pas de différences ethniques, raciales ou sexuelles de la prévalence ont été découverts . Environ la moitié des enfants présentent des symptômes dans la première semaine après la naissance et 90 pour cent en âge de 4 mois , selon une étude publiée dans un numéro de 2007 du Journal Internet de radiologie .
Thrombopénie
Photos

thrombocytopénie empêche la coagulation normale du sang , conduisant à des ecchymoses et des saignements anormaux . Une hémorragie interne sévère peut se produire dans le cerveau et d'autres organes , en particulier au cours de la première année de l'enfant. La condition devient progressivement moins sévère , et le nombre de plaquettes normales sont généralement atteint l'âge scolaire . Si l'enfant survit ses deux premières années , l'espérance de vie est normale , selon le Journal Internet de radiologie . Le développement intellectuel aussi est habituellement normale , à moins que le retard mental a été causé par une hémorragie cérébrale .

Autres anomalies

L'autre symptôme définitif de syndrome de rayon thrombopénie absent est l'absence de l'os long et mince sur le côté du pouce de l'avant-bras . Anomalies supplémentaires peuvent également être présents . Il s'agit notamment de sous-développement ou l'absence de l'os de l'autre côté de l'avant-bras ( cubitus ) , le sous-développement des autres os des bras et des jambes , et une petite taille tout au long de la vie . L'enfant peut aussi avoir une petite mâchoire inférieure , un front proéminent et des oreilles basses . Il peut y avoir cardiaques et rénaux structure de défauts . Le NIH note que près de la moitié de ces patients ont de la difficulté à digérer le lait de vache .
Provoquer

syndrome de rayon Thrombocytopénie - absent est une maladie chromosomique . La condition est héréditaire , mais certaines personnes ont l'anomalie sans antécédents familiaux de la maladie . De plus, certaines personnes ayant l'anomalie n'ont pas le syndrome tel que défini par l'analyse chromosomique . Le NIH note qu'en raison de ces résultats contradictoires , les chercheurs croient une anomalie génétique supplémentaire est impliqué .
Traitement

traitement primaire consiste à prévenir les épisodes hémorragiques au cours de la première année de vie et de résoudre rapidement tout qui ne se produit pas. Transfusions de plaquettes fréquentes peuvent être fournis pour maintenir le nombre de plaquettes suffisantes . Les bébés atteints de problèmes rénaux peuvent bénéficier de la dialyse . Le bébé peut également bénéficier de contention des mains pour améliorer la fonction . Une fois l'enfant a de la numération plaquettaire stable , la chirurgie peut être en mesure de corriger les déformations de bras .