Les maladies génétiques infantiles

Aux États-Unis , avant la mère et son nouveau-né de quitter l'hôpital , le bébé a le sang prélevé au moyen d'une procédure communément appelé un «test talon de bâton . " Une petite quantité de sang est prélevé en piquant le talon du bébé, et le sang est utilisé pour tester une variété de endocrine héréditaire , métaboliques et des troubles sanguins . Certains tests sont nécessaires dans tous les États américains , tandis que d'autres tests varient Etat par Etat. Phénylcétonurie (PCU)

Une enzyme appelée phénylalanine hydroxylase hépatique est nécessaire pour le corps à métaboliser la phénylalanine ( Phe ) --- un acide aminé présent dans presque tous les aliments --- en un autre acide aminé appelé tyrosine. Une accumulation de Phe dans le système peut entraîner des dommages au cerveau , des convulsions et un retard mental sévère . Le traitement consiste en une formule spéciale pour le bébé. Plus tard , un régime pauvre en protéines nécessitant suppléments vitaminiques et minéraux est nécessaire , et ce régime spécial doit être suivi à vie. La détection précoce est essentielle; par conséquent, un test de la PCU est nécessaire pour tous les enfants nés aux États-Unis .
hypothyroïdie congénitale ( CH )

également appelée hypothyroïdie néonatale , CH est une condition dans laquelle la glande thyroïde du nouveau-né est déficiente . Les causes courantes de ce trouble incluent glande thyroïde anormal ou absent , l'insuffisance de la glande pituitaire pour déclencher la glande thyroïde et une altération de la production d'hormones thyroïdiennes . Une glande thyroïde partielle ou anormalement formé est le défaut le plus courant , touchant une personne sur environ 3000 naissances . CH se produit deux fois plus souvent chez les filles que chez les garçons .

Galactosémie ( GALT )

Un trouble enzymatique héréditaire, galactosémie décrit l'incapacité de l' organisme à métaboliser simple sucre, le galactose . Si galactose n'est pas utilisé , il s'accumule dans le corps. De graves dommages aux systèmes nerveux central , le foie , les reins et les yeux peut entraîner . Le galactose est un composant du lactose , ce qui est le sucre du lait . Humaine et animale lait ne peut pas être toléré par les personnes atteintes de cette condition . Détection immédiatement après la naissance peut prévenir , les problèmes graves et irréversibles dans les nouveau-nés comme la cataracte, retard mental et la cirrhose du foie .
Audition

nouveau-nés sont systématiquement examinés pour des problèmes d'audition avant de quitter l'hôpital . Malentendants , si elle n'est pas détectée , peut conduire à l'acquisition du langage , difficultés d'apprentissage et de comportement que l'enfant grandit . Le nourrisson est donnée deux tests : un oto-émissions acoustiques ( OEA ) et un essai de réponse du tronc cérébral ( ABR ) de test . Ces tests non invasifs sont effectuées à l'aide des écouteurs spéciaux et des électrodes; elles sont sans douleur et ne nécessitent aucune intervention de la part de l'enfant . Si le nouveau-né est difficile , il peut être donné un sédatif très doux afin de le garder détendu , calme et tranquille , tandis que les tests sont effectués .
Test infantile pour d'autres troubles génétiques Photos

aux États-Unis , des tests supplémentaires sur les nouveau-nés varient d'un état ​​à l'autre , et même de l'hôpital à l'hôpital. Certains tests peuvent être effectués sur les enfants ayant des antécédents ethniques spécifiques , tels que les tests d'anémie falciforme pour les enfants d'ascendance africaine et les tests pour la maladie de Tay - Sachs chez les enfants d'origine juive d'Europe orientale . Le Mars of Dimes recommande une batterie minimum de 29 tests, y compris ceux mentionnés précédemment . Mars des recommandations de dépistage néonatal Dimes comprennent également des tests pour le VIH , la fibrose kystique et de la thalassémie , entre autres troubles .