Quelle est la maladie appelée dérapage, transmise du côté maternel de la famille et tuant les fils ?

La maladie à laquelle vous faites référence est la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). La DMD est une maladie génétique transmise de la mère à ses fils. Elle se caractérise par une faiblesse musculaire progressive et une dégénérescence. La DMD est causée par une mutation du gène de la dystrophine, situé sur le chromosome X.

Voici quelques points clés sur DMD :

Héritage : la DMD est un trouble récessif lié à l'X. Cela signifie que le gène affecté est situé sur le chromosome X. Les hommes sont plus souvent touchés par la DMD car ils ne possèdent qu’un seul chromosome X, tandis que les femmes en ont deux. Les femmes porteuses de la mutation du gène DMD sont appelées porteuses. Ils ne présentent peut-être aucun symptôme de la maladie eux-mêmes, mais ils peuvent transmettre la mutation à leurs enfants.

Symptômes :La DMD se présente généralement dans la petite enfance, entre 2 et 5 ans. Les premiers symptômes comprennent une faiblesse musculaire, des difficultés à marcher et des chutes fréquentes. À mesure que la maladie progresse, la faiblesse musculaire s’aggrave et affecte les bras, les jambes et le torse. Les personnes atteintes de DMD peuvent également présenter des contractures articulaires, une courbure de la colonne vertébrale (scoliose) et des problèmes respiratoires.

Diagnostic : la DMD est diagnostiquée sur la base d'une combinaison de facteurs, notamment les symptômes, l'examen physique, les tests génétiques et la biopsie musculaire. Les tests génétiques peuvent identifier la mutation spécifique du gène de la dystrophine à l'origine du trouble.

Traitement :Il n’existe aucun remède contre la DMD, mais il existe des traitements pour gérer les symptômes et ralentir la progression de la maladie. Ces traitements comprennent les corticostéroïdes, la physiothérapie, l'ergothérapie et l'assistance respiratoire. Récemment, des approches prometteuses de thérapie génique ont montré leur potentiel dans le traitement de la DMD.

Pronostic :La DMD est un trouble progressif et la maladie s'aggrave généralement avec le temps. Les personnes atteintes de DMD ont une espérance de vie réduite, la plupart vivant jusqu'à 20 ou 30 ans. Les complications respiratoires sont souvent la principale cause de décès dans la DMD.

Si vous avez des inquiétudes concernant la DMD ou si vous avez des antécédents familiaux de cette maladie, il est important d’en parler à un professionnel de la santé pour une évaluation et un conseil génétique.