Existe-t-il un test que la mère peut passer pour savoir si son bébé sera atteint du syndrome de Down ?
Dépistage au premier trimestre
Le dépistage au premier trimestre est une combinaison de tests sanguins et de mesures échographiques qui peuvent être effectués dès la 11e semaine de grossesse. Les analyses de sang mesurent les niveaux de certaines hormones et protéines dans le sang de la mère qui sont associées à un risque accru de syndrome de Down. La mesure échographique mesure l’épaisseur du pli nucal, qui est un pli de peau situé à la nuque du bébé. Une épaisseur accrue du pli nucal peut être un signe du syndrome de Down.
Dépistage au deuxième trimestre
Le dépistage au deuxième trimestre est une autre combinaison de tests sanguins et de mesures échographiques qui peuvent être effectués entre 15 et 20 semaines de grossesse. Les analyses de sang mesurent les niveaux de différentes substances dans le sang de la mère qui sont associées à un risque accru de syndrome de Down. La mesure échographique mesure la longueur du fémur du bébé et la circonférence de la tête du bébé. Des os de cuisse raccourcis et un petit tour de tête peuvent être des signes du syndrome de Down.
Test prénatal non invasif (NIPT)
Le NIPT est un test de dépistage plus récent qui peut être effectué dès 10 semaines de grossesse. Le NIPT est un test sanguin qui analyse l'ADN du bébé qui circule dans le sang de la mère. Le NIPT peut détecter le syndrome de Down et d’autres anomalies chromosomiques avec un haut degré de précision.
Tests de diagnostic
Si un test de dépistage indique qu'il existe un risque élevé de syndrome de Down, la mère peut se voir proposer un test de diagnostic. Les tests diagnostiques peuvent confirmer si le bébé est atteint ou non du syndrome de Down. Les tests de diagnostic comprennent le prélèvement de villosités choriales (CVS) et l'amniocentèse. Le CVS est une procédure dans laquelle un petit échantillon de tissu est prélevé du placenta. L'amniocentèse est une procédure au cours de laquelle une petite quantité de liquide amniotique est retirée du sac amniotique. Le CVS et l’amniocentèse peuvent être effectués avant 20 semaines de grossesse.
Il est important de noter que les tests de dépistage du syndrome de Down ne sont pas précis à 100 %. Un test de dépistage négatif ne garantit pas que le bébé ne sera pas atteint du syndrome de Down, et un test de dépistage positif ne signifie pas nécessairement que le bébé sera atteint du syndrome de Down. Si un test de dépistage indique qu'il existe un risque élevé de syndrome de Down, la mère peut envisager d'effectuer des tests de diagnostic pour confirmer le diagnostic.
