Comment calculer le risque d'aneuploïdie

Femmes plus de 35 ans ont un risque élevé de livrer un enfant atteint d' aneuploïdie , la condition d'avoir plus de ou moins que le nombre normal de chromosomes . Le syndrome de Down , le syndrome de Turner et le syndrome de Klinefelter sont trois des formes les plus courantes de l'aneuploïdie . Généralement lorsque quelque chose se passe mal lors de la division cellulaire , l'aneuploïdie est la principale cause connue de fausse couche fœtale . Une personne sur 160 naissances vivantes produit un nourrisson aneuploïdes , mais avec le dépistage prénatal correctement et rapidement , l'obstétricien peut estimer le risque approximative d'une femme . Instructions
1 Lorsque les cellules n'ont pas le bon nombre de chromosomes , l'aneuploïdie est le résultat .

Visitez votre obstétricien au début de la grossesse que possible . Expliquez votre préoccupation pour elle, surtout si vous êtes 35 ans ou plus . Demandez-lui d'ordonner des tests de dépistage de l'aneuploïdie , les tests génétiques doivent être effectués à des moments et des intervalles spécifiques . Selon l'Institut de la Santé Reproductive Genetics , le risque d'aneuploïdie est un en 385 pour une femme de trente ans , l'un à 63 pour une femme de trente-cinq ans, et l'autre à 19 pour un de quarante-cinq ans, vieille femme .
2 échographie peut aider à diagnostiquer le syndrome de Down .

Demander un test sanguin qui comprend la PAPP-A et l'IITA , a diminué les niveaux sont fréquentes dans le syndrome de Down . Demandez une échographie pour clarté nucale ( NT ); cette mesure le fluide sous la peau du cou du fœtus , un indicateur de l'aneuploïdie si élevé . ( Avoir l'échographie à 15 semaines à 8 , et de nouveau à 28 à 32 semaines. )
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Avoir un prélèvement de villosités choriales ( CVS ), exécutée à 10 à 12 semaines . Un test de CVS recueille les cellules provenant du placenta l'aide d'un cathéter inséré dans le col de l'utérus , ou à l'aide d'une aiguille à travers l'abdomen . CVS résultats peuvent prendre jusqu'à deux semaines.
4 Gardez vos visites chez le médecin prénatales .

avez déjà un amniocentèse , surtout si vous êtes plus de 35 ans , dans le premier trimestre ou au deuxième trimestre , ou les deux , selon l'évaluation et des conseils de votre obstétricien . Le test consiste à faire passer une aiguille fine à travers l'abdomen , dans l'utérus . Environ une once de liquide amniotique sera aspiré pour le test génétique .
5 tests sanguins ne sont pas douloureuses . Ayez les un " triple test" à 15 à 18 semaines . Ce trio de tests sanguins mesure alpha -foeto-protéine , oestriol non conjugué et la gonadotrophine chorionique humaine . Une échographie simultanée pour déterminer l'âge du fœtus , combiné avec le triple test , donne à votre obstétricien une gamme plus sensible des données avec lesquelles pour calculer le risque d'aneuploïdie .
6 Partager vos pensées et vos craintes avec votre médecin .

Discutez tous les résultats de test avec votre obstétricien , et demander des éclaircissements sur ce que vous ne comprenez pas complètement. Votre obstétricien examinera vos antécédents médicaux et les résultats des tests , et de les calculer votre risque , le cas échéant , de l'aneuploïdie . Demandez des recommandations des conseillers ou des groupes de soutien , si nécessaire .