Je suis enceinte et vous souffrez de mucoviscidose. Quelles sont les chances que mon enfant soit atteint de mucoviscidose ?

La fibrose kystique (FK) est une maladie génétique autosomique récessive, ce qui signifie que les deux copies du gène CFTR doivent être mutées pour qu'une personne soit atteinte de la maladie. Si vous êtes enceinte et souffrez de FK, les risques que votre enfant hérite de la FK dépendent du statut génétique de votre partenaire :

- Si votre partenaire n'est pas atteint de FK et n'est pas porteur de la mutation FK, les chances que votre enfant soit atteint de FK sont très faibles, proches de 0 %.

- Si votre partenaire est porteur de la mutation FK, ce qui signifie qu'il possède une copie mutée du gène CFTR et une copie normale, les chances que votre enfant hérite de la FK sont de 50 %. Dans ce cas, chaque grossesse a 50 % de chances de donner naissance à un enfant atteint de mucoviscidose et 50 % de chances de donner naissance à un enfant porteur mais non atteint de la maladie.

- Si votre partenaire est atteint de mucoviscidose, ce qui signifie qu'il possède deux copies mutées du gène CFTR, les chances que votre enfant hérite de la mucoviscidose sont de 100 %. Dans ce cas, tous les enfants nés d’un parent atteint de FK seront atteints de FK.

Il est important de discuter des antécédents génétiques de votre famille et des risques potentiels avec un conseiller en génétique ou un professionnel de la santé spécialisé dans la mucoviscidose.