Les parents transmettraient-ils le syndrome de Down à leurs futurs enfants ?

La probabilité qu'un parent transmette le syndrome de Down à ses futurs enfants dépend de plusieurs facteurs génétiques. Le syndrome de Down est une maladie génétique qui survient lorsqu'un individu possède une copie supplémentaire du chromosome 21. Cela peut se produire de deux manières :par non-disjonction ou par translocation.

Non-disjonction : La non-disjonction est la cause la plus fréquente du syndrome de Down. Cela se produit lorsque les chromosomes ne se séparent pas correctement lors de la division cellulaire, ce qui entraîne une copie supplémentaire du chromosome 21. Cela peut se produire lors de la formation de l'ovule ou du spermatozoïde. Lorsqu’un parent porte une translocation équilibrée, il a un risque accru d’avoir un enfant trisomique.

Le risque d’avoir un enfant trisomique augmente avec l’âge de la mère. En effet, les ovules des femmes âgées sont plus susceptibles de présenter des anomalies chromosomiques. Cependant, il est important de noter que le syndrome de Down peut survenir chez les enfants de tout âge.

Si vous êtes préoccupé par le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome de Down, vous devriez en parler à votre médecin. Ils peuvent vous fournir des informations sur les tests génétiques et d’autres options qui pourraient s’offrir à vous.

Translocation : La translocation se produit lorsqu'une partie du chromosome 21 se détache et s'attache à un autre chromosome, généralement le chromosome 14. Cela peut également entraîner une copie supplémentaire du chromosome 21, conduisant au syndrome de Down.

Le risque de transmission du syndrome de Down aux futurs enfants dépend du type de translocation et des chromosomes spécifiques impliqués. Dans la plupart des cas, le risque est moindre qu’avec la non-disjonction, mais cela reste possible.

Statut du transporteur : Les parents porteurs d'une translocation équilibrée ou d'une translocation robertsonienne peuvent ignorer leur statut de porteur. En effet, ils ne présentent généralement aucun signe ou symptôme du syndrome de Down. Cependant, ils peuvent transmettre la translocation à leurs enfants, qui peuvent alors être atteints du syndrome de Down.

Si vous avez des antécédents familiaux de syndrome de Down, il est important de parler à votre médecin de votre risque d'être porteur. Les tests génétiques peuvent être utilisés pour déterminer si vous êtes porteur d'une translocation ou d'autres anomalies chromosomiques qui pourraient augmenter votre risque d'avoir un enfant atteint du syndrome de Down.