Quel est le risque de transmettre le syndrome de Rett à un enfant ?

Le risque de transmettre le syndrome de Rett à un enfant dépend du type génétique de la maladie et du sexe de l'enfant.

- Pour le type le plus courant de syndrome de Rett, causé par des mutations du gène MECP2, la maladie est généralement transmise selon un schéma dominant lié à l'X, ce qui signifie que la mère porte une copie mutée du gène sur le chromosome X et peut la transmettre. au fils ou à la fille.

- Les fils qui héritent du gène muté présenteront généralement des symptômes du syndrome de Rett plus graves que les filles, qui peuvent présenter des symptômes plus légers ou être porteuses non affectées de la mutation.

- Les filles qui héritent du gène muté ont 50 % de chances de développer le syndrome de Rett, tandis que les fils qui héritent du gène muté ont 50 % de chances d'être affectés et 50 % de chances d'être porteurs non affectés.

- Deux types moins courants de syndrome de Rett, provoqués par des mutations des gènes CDKL5 ou FOXG1, sont hérités selon un modèle autosomique dominant, ce qui signifie qu'une seule copie du gène muté doit être présente pour provoquer la maladie. Dans ces cas, le risque de transmission de la maladie à un enfant est généralement de 50 %, tant pour les garçons que pour les filles.