Beta A3 cristalline et bêta A1 cristalline sont essentiellement identiques . Le cristallin est de 17 aa A1 courte que celle de la cristalline bêta de a3 . Le aa représente deux longueurs de brins d'ARNm , les blocs de construction de l'ADN humain . Suppression de certaines brins d'ADN peut indiquer divers états pathologiques de l'oeil , selon le rapport Symbole génique pour le gène de CRYBA1 .
Crystallin groupements
Les cristallines de l'objectif de l'homme et d'autres mammifères sont divisés en alpha , bêta et gamma et les familles. Les familles alpha et bêta de cristallines de lentilles sont divisés en groupes acides et basiques . Sept régions de protéines existent dans cristallines : quatre homologue récurrents éléments saillants thématiques , un peptide de connexion , une extension N-terminale et une extension C -terminale
Beta cristallines
. les bêta -cristallines
sont les blocs de construction dominants de la lentille de l'oeil de l'être humain et de tous les autres vertébrés. Ils se distinguent par la présence d' une extension C -terminale qui permet cristallines bêta pour former des agrégats ou des combinaisons de différentes tailles. Les bêta- cristallines sont également capables de s'auto- associer pour former des dimères , ou à former des hétérodimères avec d'autres bêta -cristallines .
Génétiques indicateurs maladie
Une famille chinoise avec progressif cataractes de l'enfance a été examiné pour les mutations CRYBA3/A1 . L'histoire de la famille et des données cliniques ont été notés . Le séquençage direct de gènes en même temps que l'analyse de liaison multi- point à l'aide de marqueurs microsatellites flanquant le gène a été appliquée pour identifier la mutation responsable de la maladie . L'étude réalisée par le Centre d'Oeil de la 2ème hôpital affilié , Medical College de l'Université de Zhejiang , Hangzhou , la Chine a déclaré que " ce rapport est le premier d'un phénotype de nucléaire progressif et les cataractes corticales liées à la mutation de CRYBA3/A1 IVS3 +1 G > ; A. "
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