Composition de la Beta A3/A1 dans une lentille
Beta -crystallin A3 est une protéine chez l'homme qui est codée par le gène CRYBA1 . Cristallines sont séparées en deux classes : l'enzyme et omniprésents . La classe ubiquitaire est le groupe des protéines représentées dans les lentilles oculaires vertébrés qui soutiennent l'indice de réfraction et la transparence des lentilles. A3 cristalline bêta et bêta A1 cristalline sont tous les deux formés à partir d' un seul ARNm. ARNm est un simple brin d'acide ribonucléique messager . Similitudes
Beta A3 cristalline et bêta A1 cristalline sont essentiellement identiques . Le cristallin est de 17 aa A1 courte que celle de la cristalline bêta de a3 . Le aa représente deux longueurs de brins d'ARNm , les blocs de construction de l'ADN humain . Suppression de certaines brins d'ADN peut indiquer divers états pathologiques de l'oeil , selon le rapport Symbole génique pour le gène de CRYBA1 .
Crystallin groupements
Les cristallines de l'objectif de l'homme et d'autres mammifères sont divisés en alpha , bêta et gamma et les familles. Les familles alpha et bêta de cristallines de lentilles sont divisés en groupes acides et basiques . Sept régions de protéines existent dans cristallines : quatre homologue récurrents éléments saillants thématiques , un peptide de connexion , une extension N-terminale et une extension C -terminale
Beta cristallines
. les bêta -cristallines
sont les blocs de construction dominants de la lentille de l'oeil de l'être humain et de tous les autres vertébrés. Ils se distinguent par la présence d' une extension C -terminale qui permet cristallines bêta pour former des agrégats ou des combinaisons de différentes tailles. Les bêta- cristallines sont également capables de s'auto- associer pour former des dimères , ou à former des hétérodimères avec d'autres bêta -cristallines .
Génétiques indicateurs maladie
Une famille chinoise avec progressif cataractes de l'enfance a été examiné pour les mutations CRYBA3/A1 . L'histoire de la famille et des données cliniques ont été notés . Le séquençage direct de gènes en même temps que l'analyse de liaison multi- point à l'aide de marqueurs microsatellites flanquant le gène a été appliquée pour identifier la mutation responsable de la maladie . L'étude réalisée par le Centre d'Oeil de la 2ème hôpital affilié , Medical College de l'Université de Zhejiang , Hangzhou , la Chine a déclaré que " ce rapport est le premier d'un phénotype de nucléaire progressif et les cataractes corticales liées à la mutation de CRYBA3/A1 IVS3 +1 G>; A. "
