hATTR avec ce qui est

L'amylose héréditaire (hATTR) avec cardiomyopathie est une maladie autosomique dominante causée par des variantes du gène de la transthyrétine (TTR). Le TTR est une protéine plasmatique principalement produite par le foie et qui transporte normalement la thyroxine (T4) et la protéine liant le rétinol (RBP) dans le sang. Le mécanisme de la maladie implique le mauvais repliement et l'agrégation de protéines TTR variantes en fibrilles amyloïdes, qui se déposent de manière extracellulaire dans divers tissus, notamment le cœur, les nerfs et le tractus gastro-intestinal. Dans le cas de hATTR avec cardiomyopathie, le dépôt amyloïde affecte principalement le cœur, provoquant un dysfonctionnement cardiaque progressif et une insuffisance cardiaque.