Comment diagnostique-t-on les malformations caverneuses cérébrales ?

Les malformations caverneuses cérébrales (CCM) sont généralement diagnostiquées grâce à une combinaison d'imagerie médicale et d'évaluation clinique. Voici les étapes impliquées dans le diagnostic des CCM :

1. Antécédents médicaux et symptômes :Le professionnel de la santé posera des questions sur les antécédents médicaux de la personne, y compris des symptômes tels que des maux de tête, des convulsions, des déficits neurologiques ou des antécédents familiaux de CCM.

2. Examen physique :Un examen neurologique approfondi peut être effectué pour évaluer les fonctions motrices et sensorielles, la coordination, les réflexes et l'état mental de l'individu.

3. Imagerie par résonance magnétique (IRM) :L'IRM est la principale modalité d'imagerie utilisée pour diagnostiquer les CCM. Les IRM fournissent des images transversales détaillées du cerveau et peuvent aider à identifier la présence, l'emplacement, la taille et les caractéristiques des CCM. Des séquences IRM spécifiques, telles que l'imagerie pondérée en fonction de la susceptibilité (SWI) et l'imagerie par écho de gradient pondérée en T2*, sont souvent utilisées pour visualiser les CCM.

4. Angiographie par résonance magnétique (ARM) :L'ARM est un type d'IRM qui évalue spécifiquement les vaisseaux sanguins. Cela peut être utile pour évaluer la relation entre les CCM et les vaisseaux sanguins voisins et identifier toute anomalie vasculaire associée.

5. Tomodensitométrie (TDM) :Les tomodensitogrammes peuvent être utilisés dans certains cas pour fournir des informations supplémentaires sur l'emplacement et la taille des CCM. Les tomodensitogrammes sont particulièrement utiles pour détecter les CCM calcifiés.

6. Angiographie numérique par soustraction (DSA) :DSA est une technique spécialisée d'imagerie par rayons X qui consiste à injecter un agent de contraste dans les vaisseaux sanguins pour visualiser les vaisseaux sanguins du cerveau. Bien que moins couramment utilisée que l’IRM et l’ARM, la DSA peut être utile pour évaluer les malformations vasculaires complexes associées aux CCM.

7. Ophtalmoscopie et examen du fond d'œil :Dans certains cas, un examen de la vue peut être réalisé pour rechercher des lésions rétiniennes associées aux CCM.

8. Tests génétiques :Des tests génétiques peuvent être recommandés chez les personnes présentant plusieurs CCM ou des antécédents familiaux de CCM afin d'identifier toute mutation génétique sous-jacente associée à la maladie.

Sur la base des résultats de l'imagerie médicale et de l'évaluation clinique, un professionnel de la santé expérimenté en neurologie, neurochirurgie ou neuroradiologie posera le diagnostic des CCM et recommandera les options de traitement appropriées.