Arbre généalogique de la Drépanocytose

La drépanocytose est une maladie héréditaire commun parmi les Afro-Américains . Selon le National Center for Biotechnology Information , environ 1 500 Afro- Américains ont la drépanocytose rendant maladie du sang le plus commun ici aux États-Unis . HBB mutations

La cause de l'anémie falciforme est une mutation du gène HBB qui est responsable de l'élaboration de la bêta -globine . Il existe différents types de mutations HBB qui peuvent se produire . Les mutations peuvent produire de l'hémoglobine S , l'hémoglobine C , et l'hémoglobine E. Ce sont toutes les versions anormales de la bêta -globine et causent des problèmes dans son fonctionnement . Mutations HBB provoquer bêta- globine anormale , mais ils peuvent aussi les montants anormaux de bêta- globine . Bêta-thalassémie est un faible niveau de bêta- globine causée par des mutations HBB .

Faucille mutations cellulaires

Selon la génétique Accueil ressources , la drépanocytose a racine dans le mutation HBB qui provoque au moins une des deux unités de bêta -globine pour être une hémoglobine S. pour l'anémie falciforme , les deux unités de bêta -globine sont hémoglobine S au lieu de ceux de bêta -globine normale qui produisent des globules rouges de forme normale . Cette différence est ce qui donne des cellules chez les personnes atteintes d'anémie falciforme leur forme de faucille . Les globules rouges meurent tôt quand ils ont l' air maladif forme qui conduit à des problèmes médicaux graves tels que les dommages d'organes .

Héritage

Selon la génétique anémie falciforme Accueil des ressources est un mode autosomique récessif hérité . En tant que tel , pour quelqu'un de développer l'anémie falciforme , les deux parents doivent être porteurs du gène pour cela. Les parents n'ont pas besoin d'avoir la drépanocytose , car ils ne peuvent posséder l'un des gènes pour elle . Rappelez-vous que d'avoir l'anémie falciforme , vous devez avoir deux gènes et donc obtenir un de chaque parent . Cependant , ayant les deux gènes de l'hémoglobine S ne garantit que l'anémie falciforme se développer , seulement qu'il ya un potentiel pour qu'elle .

HBB mutations et le paludisme

zones à forte niveaux de paludisme ont généralement des taux plus élevés de mutations HBB parce que la mutation aide à protéger contre le paludisme . Parce que les Afro-Américains à retracer leurs origines en Afrique , un continent avec des niveaux élevés de paludisme ; selon le Centre national d'information sur la biotechnologie , environ 8 pour cent des Américains noirs ont la mutation HBB .

Bien que tous les gens peuvent faire remonter leur ascendance génétique à l'Afrique , les mutations de paludisme survenue plus récemment dans le génome humain . Par conséquent les populations qui ont quitté l'Afrique avant les mutations et n'ont pas les mutations HBB .
Thérapie génique

Pour ceux dont les mutations HBB devenir le anémie falciforme mortelle , la thérapie génique peut être une option pour le traitement. Selon l'Institut National Human Genome Research , des chercheurs fixés succès de la drépanocytose dans des expériences sur des souris . Les chercheurs implantés dans la moelle osseuse normale que des souris. La moelle osseuse normale , la production de cellules sanguines normales , a été en mesure de compenser les en forme de faucille des globules rouges chez les souris . Une fois au point , cette méthode de traitement peut être disponible à des patients humains .