Les maladies génétiques récessives autosomiques

Les cellules dans le corps humain contiennent normalement 23 jeux de chromosomes (la moitié de chaque parent ) . Paires 1 à 22 sont les chromosomes autosomiques , et une paire 23 est les chromosomes sexuels qui déterminent le sexe ( XX pour les femmes et XY pour les hommes ) . Une maladie génétique autosomique se produit avec une mutation ou d'une anomalie dans les gènes dans une ou plusieurs paires de chromosomes autosomiques . Si la maladie est autosomique récessif , les deux parents sont porteurs et n'ont pas la maladie , mais les deux passent les gènes anormaux de l'enfant , qui développe la maladie active. Syndrome Alpers

Selon JW Ball et R.C. Liant dans « Pediatric Nursing , " le syndrome Alpers est un trouble métabolique rare qui provoque une dégénérescence de la matière grise dans le cerveau , entraînant des convulsions, de plus en plus de retard mental , perte de tonus musculaire ou la spasticité , la cécité et l'insuffisance hépatique , le décès survenant habituellement dans la première décennie .
mucoviscidose

la fibrose kystique est une maladie de la glande exocrine qui affecte la production de mucus zones du corps . Mucus tenace épaisse s'accumule et bloque les tubes et les conduits , comme les bronches dans les poumons , l'intestin , les canaux pancréatiques et les canaux déférents ( entraînant une stérilité ) . CF provoque également une anomalie dans les glandes sudoripares de sorte que le corps excrète excès de sodium (sel ) , entraînant une déshydratation .

Maladie polykystique des reins

Selon le RCP Fondation , dans la maladie polykystique des reins autosomique récessif , les deux reins développer de multiples kystes dans les néphrons , les unités de filtration . Les reins sont souvent très agrandies à la naissance . Les néphrons avec facultés affaiblies ne peuvent pas résorber suffisamment fluide dans le flux de sang , afin que l'enfant passe de grandes quantités d' urine . Beaucoup d'enfants meurent pendant la petite enfance et ceux qui survivent ont souvent besoin de dialyse et /ou une transplantation rénale . Troubles hépatiques sont également associés à ARPKD .
Drépanocytose

drépanocytose provoque une falciformation des globules rouges en raison de l'hémoglobine anormale . Les cellules falciformes ne peuvent pas se déplacer facilement dans les petits vaisseaux et souvent se serrer les coudes et la formation de caillots , qui se traduisent par des douleurs et des tissus et des dommages graves sur un organe . Selon " Pediatric Nursing , " les globules rouges anormaux ne vivent que jusqu'à environ 20 jours au lieu de 120 , et le corps ne peut pas remplacer assez rapidement les cellules mortes , afin que la personne devient anémique .

Maladie de Tay Sachs

maladie de Tay-Sachs , qui affecte principalement ceux de l'héritage juif ashkénaze , se traduit par des dépôts anormaux de matière grasse dans les neurones (cellules nerveuses) du cerveau . Selon l'Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux , l'enfant peut paraître normal au début, mais comme les dépôts d'altérer le fonctionnement du nerf au cours des prochains mois , l'enfant devient de plus en plus handicapés , des lésions cérébrales , aveugle, sourd et paralysé . L'enfant perd la capacité d'avaler et atrophie des muscles ( rétrécissement) . La mort survient généralement dans les quatre premières années de la vie .
Thalassémie

thalassémie est une maladie génétique du sang qui touche principalement les personnes d'origine méditerranéenne , ce qui entraîne une production insuffisante d'un des composants de l'hémoglobine dans les globules rouges . La personne développe une anémie , mais la gravité peut varier de légère à sévère , en fonction du nombre de gènes anormaux hérité .