Age quand les mâles développent le syndrome de Wiskott Aldrich

Syndrome de Wiskott Aldrich est une maladie génétique qui affecte presque exclusivement les hommes . Parce qu'il est congénitale , ou présente à la naissance , les premiers symptômes apparaissent très tôt après la naissance jusqu'à 1 an . Wiskott Aldrich est un syndrome rare , touchant seulement 1 à 10 pour 1 millions d'hommes , mais c'est une maladie grave de l'immunodéficience primaire . The Genetics

syndrome de Wiskott Aldrich est causée par un gène muté , appelé le gène WAS , qui est situé sur le bras court du chromosome X . Les mâles ont un X et un chromosome Y et les femelles ont deux chromosomes X . Depuis la mutation est rare et récessif ( ce qui signifie qu'il est exprimé uniquement en l'absence d'un gène normal ) , seuls les hommes sont atteints . Pour les femmes d'hériter de la condition , de leurs deux chromosomes X aurait à présenter la mutation , ce qui est extrêmement unlikely.Because la condition est héréditaire , il peut y avoir une histoire de famille connue dans les frères du patient ou oncles maternels . Dans les petites familles , cependant, il peut y avoir aucune histoire en raison de la rareté de la mutation .
Mode d'action

La mutation du gène WAS affecte WAS protéine (appelée WASP) . Le WASP est trouvé dans les cellules sanguines et les cellules immunitaires , y compris les lymphocytes T et les cellules B . Cette protéine est impliquée dans la détermination de la forme et la capacité de se déplacer de la cellule. La mutation du gène WAS altère la protéine WASP , ce qui altère la capacité de la cellule de croître et de se diviser. En outre, ces cellules ont des difficultés à se déplacer et à fixer à d'autres cellules , qui entrave les fonctions immunitaires normales du cells.The facultés affaiblies a été fonction de la protéine affecte également le développement de plaquettes , ce qui a diminué la taille et le nombre de plaquettes . Les plaquettes sont des petits fragments de cellules qui fonctionnent dans la coagulation du sang .

Symptômes

syndrome de Wiskott Aldrich est une maladie de l'immunodéficience . Les symptômes les plus communs comprennent : Microthrombocytopenia , ou du nombre de plaquettes , ce qui peut conduire à des ecchymoses excessive et /ou saignement prolongé après trauma.Eczema mineur , une maladie inflammatoire de la peau qui est marquée par rouges , irrités infections de skin.Recurrent démangeaisons - bactériennes , virale ou fongique .
Diagnostic

Pour les nourrissons présentant des saignements et des ecchymoses inhabituelles , un échantillon de sang devrait être prélevé . La meilleure façon de diagnostiquer définitivement le syndrome de Wiskott- Aldrich est en effectuant une numération des plaquettes sanguines et l'évaluation de la taille des plaquettes. Un autre test permet de déterminer si il ya une absence ou une diminution de la protéine WAS dans le sang .

Complications

patients atteints du syndrome de Wiskott Aldrich sont à risque de développer d'autres conditions que peut être la vie en danger : les troubles auto-immunes . Etant donné que les cellules immunitaires , y compris les cellules (ou les lymphocytes T et B ) sont affectés, le système immunitaire du corps peut réagir contre elle-même . Plusieurs conditions peuvent entraîner , notamment la vascularite (inflammation des vaisseaux sanguins ) et un type de l'anémie chez lesquels des anticorps détruisent cells.Malignancies rouges du sang. Tumeurs malignes les plus était liée à impliquent des lymphocytes B , y compris la leucémie et le lymphome .

Traitements

patients atteints du syndrome de Wiskott Aldrich vont devoir subir la surveillance et les traitements continue. Parce que d'augmentation des saignements , ils peuvent avoir besoin de prendre des suppléments de fer pour se défendre contre l'anémie . Comme ils sont à un risque accru d'infections , les traitements antimicrobiens peuvent être nécessaires . Pour certains, une greffe de moelle osseuse est nécessaire et expectancy.When syndrome de Wiskott Aldrich peut augmenter grandement de la vie a été découvert en 1937 , l'espérance de vie n'était que de 2 à 3 ans . Cependant les progrès en matière de diagnostic et de traitements , en particulier la technologie pour effectuer des greffes de moelle osseuse , ont considérablement augmenté cette espérance , et beaucoup d'hommes touchés vivre dans l'âge adulte .