Raisons pour un Hypertrophie du foie et la rate

Plusieurs troubles peuvent provoquer une hypertrophie du foie et de la rate , une condition connue comme une hépatosplénomégalie . Les maladies sous-jacentes qui se traduisent par une hépatosplénomégalie sont hérités troubles métaboliques caractérisées soit par une production insuffisante d'une des enzymes nécessaires pour traiter des lipides, ou les enzymes on a ne fonctionnent pas correctement . Huit troubles sont classés comme des maladies de stockage des lipides , mais pas tous les résultats dans une hépatosplénomégalie . Cet article traitera uniquement avec ceux qui le font. Fonction

lipides sont des substances grasses comme faisant partie des membranes trouvés à l'intérieur et entre les cellules et dans la gaine de myéline qui recouvre et protège les nerfs . Les lipides comprennent des huiles , des acides gras , des cires , des stéroïdes tels que le cholestérol et l'œstrogène , et d'autres composés apparentés. Normalement , les enzymes de votre corps convertir ces lipides en éléments plus petits qui fournissent l'énergie pour le corps. Lorsque ces enzymes ne fonctionnent pas correctement , au lieu d'être converti elles sont stockées sous forme de graisse . Stockage excessif peut causer des dommages cellulaires et tissulaires permanentes , en particulier dans le cerveau, le système nerveux périphérique , le foie , la rate et la moelle osseuse .
Identification

Quatre troubles métaboliques résultent en à la fois une hypertrophie du foie et de la rate : la maladie de Gaucher , la maladie de Niemann -Pick , la maladie de Farber et de la maladie de Sandhoff (variante AB ) . Ces maladies n'ont pas cures . Tout ce qui peut être offert , en général , est une thérapie de soutien . Maladie

Gaucher

Gaucher est une déficience de l' enzyme glucocérébrosidase , qui entraîne la matière grasse pour " s'accumuler dans la rate, le foie , les reins , les poumons , le cerveau et la moelle osseuse », selon le site de l'Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux ( NINDS ) . Les symptômes autres que hépatosplénomégalie sont " mauvais fonctionnement du foie , des troubles squelettiques et des lésions osseuses qui peuvent causer des douleurs, des complications neurologiques graves , gonflement des ganglions lymphatiques et (parfois ) des articulations adjacentes , abdomen distendu , une teinte brunâtre à la peau , l'anémie, les plaquettes sanguines bas, et des taches jaunes dans les yeux », selon l'institut . Bien que cela affecte également les deux sexes , il est plus fréquent chez les personnes d'origine juive ashkénaze . Il existe trois sous-types . Type 1 et Type 3 répondent à des traitements qui peuvent améliorer la qualité de vie , mais il n'existe aucun remède . Type 2 souffrant meurent généralement avant l'âge de 2 .
Niemann-Pick

Selon NINDS , Niemann-Pick est un groupe de troubles " causée par une accumulation de graisse et cholestérol dans les cellules du foie, la rate , la moelle osseuse , des poumons, et , chez certains patients , du cerveau .... Un halo rouge cerise caractéristique se développe autour du centre de la rétine dans 50 pour cent des patients . " Il existe quatre sous-catégories , types A - D . Type A , la plus courante , se produit chez les nourrissons qui vivent rarement plus de 18 mois une fois qu'ils contractent la maladie . Ce type " se produit le plus souvent dans les familles juives . " Le type B est une forme de début juvénile . Avec une hépato-splénomégalie , les symptômes comprennent également " l'ataxie , une neuropathie périphérique , et des difficultés pulmonaires qui évoluent avec l'âge , mais le cerveau ne sont généralement pas touchés . " Ces enfants peuvent vivre jusqu'à l'âge adulte , mais souvent besoin d'oxygène en raison de problèmes pulmonaires . Types C et D peuvent se développer à tout moment et généralement provoquer une participation importante du cerveau . Il n'existe aucun remède et le traitement est seulement de soutien.
De Farber

Selon NINDS , cette maladie provoque " une accumulation de matière grasse dans les articulations, les tissus , et le centre de système nerveux . " Cette maladie commence généralement dans la petite enfance , mais peut survenir plus tard dans la vie . Les nourrissons qui contractent la maladie meurent généralement avant l'âge de 2 . Les symptômes peuvent inclure « des vomissements , de l'arthrite , des ganglions lymphatiques enflés , gonflement des articulations , des contractures articulaires ( raccourcissement chronique des muscles ou des tendons autour des articulations ) , l'enrouement , et xanthemas , qui épaississent autour des articulations que la maladie progresse . " Les enfants qui développent une hépato-splénomégalie , meurent généralement dans les six mois . Les corticostéroïdes sont utilisés pour contrôler la douleur et greffe de moelle osseuse ou la chirurgie est fait pour réduire granulomes (tissu enflammé ) .
Sandhoff

Sadhoff est une forme grave de maladie de Tay- Sachs maladie . Selon NINDS , la maladie surfaces à l'âge de six mois environ . Les symptômes autres que hépatosplénomégalie sont « détérioration progressive du système nerveux central , une faiblesse motrice , la cécité précoce, marquée réaction de sursaut au son, la spasticité , myoclonie ( contractions semblables à un choc d'un muscle ) , des convulsions, une macrocéphalie ( une tête anormalement élargie ) et cerise taches rouges - à l'œil . d'autres symptômes peuvent inclure des infections respiratoires fréquentes , des murmures du coeur , les traits du visage de poupée -like " . Il n'existe aucun traitement . Les crises peuvent être contrôlés avec des médicaments anti- convulsifs , mais les enfants meurent généralement d'infections respiratoires âge de 3 ans .