Qu'est-ce que l'amylose héréditaire à transthyrétine avec polyneuropathie ?
L'amylose héréditaire à transthyrétine avec polyneuropathie (hATTR-PN) est une maladie rare, progressive et mortelle causée par l'accumulation de protéines anormales appelées amyloïde dans le corps, affectant particulièrement le système nerveux et les nerfs périphériques.
hATTR-PN est causé par des mutations du gène de la transthyrétine (TTR), qui conduisent à la production de protéines TTR anormales. Ces protéines se replient mal et s'agrègent, formant des dépôts amyloïdes qui s'accumulent dans divers organes et tissus, notamment les nerfs, le cœur, les yeux, les reins et le tractus gastro-intestinal. Les dépôts amyloïdes endommagent la structure et la fonction des tissus et organes affectés.
Les principaux symptômes de hATTR-PN sont liés aux lésions des nerfs périphériques. Ces symptômes commencent généralement dans les membres inférieurs et peuvent éventuellement se propager aux membres supérieurs et à d’autres parties du corps. Les manifestations courantes comprennent :
- Faiblesse progressive et atrophie musculaire, notamment au niveau des jambes et des mains
- Troubles sensoriels, tels qu'engourdissements, picotements, sensations de brûlure ou perte de sensation dans les extrémités
- Dysfonctionnement du système nerveux autonome, pouvant affecter le contrôle de la tension artérielle, la digestion, la transpiration et la fonction sexuelle
- Difficulté à marcher ou à maintenir l'équilibre
- Problèmes gastro-intestinaux, notamment constipation ou diarrhée
- Problèmes de vision, tels qu'une vision floue ou des distorsions des couleurs
La progression de hATTR-PN peut varier selon les individus, mais elle conduit souvent à un handicap important et éventuellement à une insuffisance respiratoire et à la mort. Il n’existe actuellement aucun remède contre la hATTR-PN, mais les options thérapeutiques visent à ralentir la progression de la maladie, à gérer les symptômes et à améliorer la qualité de vie. Cela peut inclure des médicaments pour stabiliser les protéines TTR, la gestion des douleurs nerveuses, la physiothérapie et les soins de soutien. La transplantation hépatique était auparavant le traitement de choix chez les patients éligibles, mais de nouveaux traitements ciblant la protéine TTR sont apparus comme options thérapeutiques alternatives.
Un diagnostic précoce et une prise en charge rapide du hATTR-PN sont essentiels pour contribuer à ralentir la progression de la maladie et à améliorer les résultats. Si vous ressentez l’un des symptômes mentionnés ci-dessus et soupçonnez que vous souffrez de hATTR-PN, il est important de consulter un professionnel de la santé pour une évaluation et une prise en charge appropriée.
