L'angiopathie amyloïde cérébrale est-elle une maladie héréditaire ?

L'angiopathie amyloïde cérébrale (AAC) peut être sporadique ou héréditaire.

CAA sporadique est la forme la plus courante de la maladie et survient chez les personnes qui n’ont pas d’antécédents familiaux de cette maladie. On pense qu’elle est causée par une combinaison de facteurs génétiques et environnementaux.

CAA héréditaire est une forme rare de la maladie causée par des mutations dans certains gènes. Ces mutations se transmettent des parents aux enfants. L’AAC héréditaire est généralement plus grave que l’AAC sporadique et peut entraîner des symptômes à un plus jeune âge.

La mutation génétique la plus courante à l'origine de l'AAC héréditaire est la NOTCH3. mutation. Cette mutation est retrouvée chez environ 50 % des personnes atteintes d’AAC héréditaire. D'autres mutations génétiques pouvant provoquer un CAA héréditaire incluent le COL4A1. , COL4A2 , et TREM2 mutations.