Qu'est-ce que la fibrodysplasie ossifiante progressive ?

Définition : La fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) est une maladie génétique très rare dans laquelle tout traumatisme, en particulier les blessures des tissus mous (par exemple, traumatisme contondant, injections musculaires, prises de sang), peut provoquer la formation rapide de tissu osseux dans les muscles, les tendons et les ligaments.

Symptômes cliniques :

- Raidissement progressif des articulations, en commençant au niveau du cou, des épaules et du dos

- Mouvement limité et éventuelle immobilité

- Bosses osseuses sur les articulations

- Douleurs et gonflements musculaires

- Difficulté à avaler (en raison d'une atteinte de la mâchoire)

- Problèmes respiratoires (dus à une atteinte de la poitrine et des côtes)

- Problèmes de vision (dus à l'implication des muscles oculaires)

- Perte auditive (due à l'implication des tissus de l'oreille)

- Anomalies de croissance

- Déformation du visage

- Expansion thoracique limitée (peut entraîner des difficultés respiratoires)

- Scoliose (courbure de la colonne vertébrale)

- Formation progressive de contractures dues à une croissance osseuse excessive

Génétique :

- Mutation du gène ACVR1 (récepteur de l'activine A, type I)

- Trait autosomique dominant (chaque enfant d'un parent atteint a 50 % de chances d'hériter de la mutation FOP)

- Les cas sporadiques (pas d'antécédents familiaux) de FOP sont plus fréquents (60 à 75 % des cas)

Diagnostic :

- Sur la base des symptômes cliniques, des résultats radiologiques caractéristiques (TDM, IRM) et des tests génétiques

Traitement :

- Actuellement, il n'existe aucun remède ni traitement efficace pour arrêter ou inverser la formation osseuse ectopique.

- Les stratégies de prise en charge se concentrent sur le soulagement de la douleur, la physiothérapie, la chirurgie (pour éliminer les excroissances osseuses problématiques et corriger les déformations) et le conseil génétique.