Expliquer le défaut protéique de la drépanocytose ?

Dans la drépanocytose, une mutation génétique entraîne un défaut dans la production de la chaîne bêta-globine de l'hémoglobine, qui est la protéine transportant l'oxygène dans les globules rouges. Le gène normal de la bêta-globine produit une protéine appelée bêta-globine, qui se combine avec l'alpha-globine pour former l'hémoglobine A, la forme d'hémoglobine la plus courante chez les adultes.

Dans la drépanocytose, une modification d'un seul nucléotide dans l'ADN du gène bêta-globine entraîne la production d'une protéine bêta-globine défectueuse appelée bêta-S globine. Ce changement provoque l’allongement et la rigidité de la molécule d’hémoglobine, formant ainsi des globules rouges anormaux en forme de faucille.

Ces globules rouges en forme de faucille ont une durée de vie plus courte que les globules rouges normaux, qui sont généralement ronds et flexibles. Ils ont également tendance à s’agglutiner, ce qui peut bloquer les petits vaisseaux sanguins et entraîner diverses complications, notamment des épisodes de douleur, des lésions tissulaires et une défaillance d’organe.

Le défaut de protéine dans la drépanocytose affecte la fonction globale de l’hémoglobine et la capacité des globules rouges à transporter efficacement l’oxygène vers différentes parties du corps. Cela peut entraîner toute une série de symptômes et de complications caractéristiques de la drépanocytose, notamment l'anémie, la fatigue, les infections et d'autres problèmes de santé à long terme.