Qu’est-ce que la schloradermie ?
La schloradermie est causée par des mutations du gène FAM83G, qui code pour une protéine impliquée dans la formation de la barrière cutanée. Les mutations de ce gène conduisent à la formation de filaments kératiniques anormaux dans la peau, ce qui entraîne le développement des traits caractéristiques de la maladie.
La schloradermie est généralement héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie que les deux parents doivent être porteurs d'une copie du gène muté pour que la maladie s'exprime chez leurs enfants. Cependant, dans certains cas, la maladie peut également être héritée de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu’une seule copie du gène muté est nécessaire pour que la maladie s’exprime.
Les symptômes de la schloradermie apparaissent généralement pendant la petite enfance ou la petite enfance. Les symptômes les plus courants comprennent :
* Ichtyose :C'est le terme utilisé pour décrire une peau sèche et squameuse. Dans le cas de la Schloraderma, l’ichtyose est généralement sévère et répandue, affectant tout le corps.
* Acanthosis nigricans :Il s'agit d'une affection caractérisée par des zones de peau foncée et veloutée. Dans le cas de la Schloraderma, l'acanthose nigricans affecte généralement le cou, les aisselles et l'aine.
* Kératodermie palmoplantaire :Il s'agit d'une affection caractérisée par un épaississement de la peau sur la paume des mains et la plante des pieds. Dans le cas de la schloradermie, la kératodermie palmoplantaire est généralement sévère et peut entraîner des douleurs et des difficultés à marcher.
*Alopécie :C'est le terme utilisé pour décrire la chute des cheveux. Dans le cas de la Schloraderma, l’alopécie est généralement complète et touche l’ensemble du cuir chevelu.
Il n’existe aucun remède contre la schloradermie, mais il existe un certain nombre de traitements qui peuvent aider à améliorer les symptômes. Ces traitements comprennent :
* Hydratants :Ceux-ci peuvent aider à hydrater la peau et à réduire les démangeaisons.
* Kératolytiques :Ceux-ci peuvent aider à adoucir et à éliminer la peau épaisse et squameuse.
* Rétinoïdes :Ce sont des médicaments qui peuvent aider à normaliser la croissance et la différenciation des cellules de la peau.
* Photothérapie :Il s'agit d'un type de traitement qui utilise la lumière ultraviolette pour aider à améliorer l'apparence de la peau.
Dans certains cas, une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour retirer la peau épaisse et squameuse de la paume des mains et de la plante des pieds.
