Qu’est-ce que la maladie HbH ?

La maladie de l'hémoglobine H (maladie HbH) est une maladie sanguine héréditaire rare causée par une mutation du gène bêta-globine. Il en résulte la formation d’une hémoglobine anormale appelée hémoglobine H (HbH), qui a une capacité réduite à transporter l’oxygène par rapport à l’hémoglobine normale. Cela conduit à une forme légère d’anémie chronique.

Les symptômes de la maladie HbH peuvent inclure :

- Anémie légère, caractérisée par de la fatigue, une faiblesse, une peau pâle et un essoufflement

- Rate hypertrophiée (splénomégalie)

- Jaunisse, un jaunissement de la peau et des yeux dû à la dégradation des globules rouges

Le traitement de la maladie HbH est généralement de soutien et peut inclure :

- Transfusions sanguines pour augmenter les taux de globules rouges

- Des suppléments de fer pour aider le corps à produire plus de globules rouges

- Des suppléments d'acide folique pour aider le corps à produire des globules rouges sains

- Splénectomie (ablation chirurgicale de la rate) en cas d'anémie sévère ou de splénomégalie

La maladie HbH dure généralement toute la vie, mais elle est généralement bénigne et n’affecte pas de manière significative la durée de vie ou la qualité de vie des personnes touchées.