Qu’est-ce que l’hypochondraplasie ?

L'hypochondraplasie est une maladie génétique qui affecte la croissance osseuse. Il se caractérise par une petite taille, des bras et des jambes disproportionnellement courts et une grosse tête. L'hypochondraplasie est causée par des mutations du gène FGFR3, responsable de la production d'une protéine impliquée dans le développement osseux.

Les symptômes de l'hypochondraplasie peuvent varier d'une personne à l'autre, mais peuvent inclure :

* Petite taille

* Bras et jambes disproportionnellement courts

* Une grosse tête

* Développement moteur retardé

* Problèmes articulaires

* Faiblesse musculaire

* Démarche dandinante

* Poitrine étroite

* Scoliose

* Cyphose

* Apnée du sommeil

* Problèmes dentaires

* Problèmes d'audition

* Problèmes de vision

L'hypochondraplasie est diagnostiquée en fonction de l'apparence physique et des antécédents médicaux d'une personne. Les tests génétiques peuvent également être utilisés pour confirmer un diagnostic.

Il n’existe aucun remède contre l’hypochondraplasie, mais le traitement peut contribuer à améliorer les symptômes et la qualité de vie. Le traitement peut inclure :

* Thérapie par hormone de croissance

* Physiothérapie

* Ergothérapie

* Orthophonie

* Chirurgie pour corriger les déformations osseuses

Avec un traitement approprié, la plupart des personnes atteintes d’hypochondraplasie peuvent vivre une vie bien remplie et active.