Qu’est-ce que le SCID avec la leucopénie ?

Le SCID avec leucopénie, également connu sous le nom de déficit en Artémis, est une maladie génétique rare qui affecte le système immunitaire. Elle est causée par des mutations du gène Artemis, situé sur le chromosome 10 et responsable de la production d'une protéine appelée Artemis. Cette protéine est impliquée dans le processus de réparation de l’ADN et est essentielle au bon développement et au bon fonctionnement des lymphocytes T et B, deux types de globules blancs qui jouent un rôle important dans la lutte contre les infections.

Les personnes atteintes de SCID accompagnées de leucopénie ont une production altérée de cellules T et de cellules B, ce qui entraîne un système immunitaire gravement affaibli. Cela les rend très sensibles à un large éventail d’infections, notamment des infections bactériennes, virales et fongiques, qui peuvent mettre la vie en danger. Les personnes touchées peuvent souffrir d'infections récurrentes, telles qu'une pneumonie, une méningite et une septicémie, ainsi que d'une diarrhée persistante, d'un retard de croissance et d'éruptions cutanées.

Le SCID avec leucopénie est diagnostiqué par des analyses de sang qui évaluent les niveaux et la fonction des lymphocytes T et des lymphocytes B. Les tests génétiques peuvent confirmer la présence de mutations dans le gène Artemis, confirmant ainsi le diagnostic.

Le traitement du SCID avec leucopénie implique souvent une greffe de cellules souches provenant d'un donneur sain. Cette procédure vise à remplacer le système immunitaire défectueux par un système sain. D'autres options de traitement peuvent inclure la transplantation de moelle osseuse ou la thérapie génique, qui font encore l'objet de recherches et ne sont pas largement disponibles. Les personnes atteintes de SCID accompagnées de leucopénie peuvent également avoir besoin d'un traitement de remplacement par immunoglobulines à vie pour fournir une certaine protection immunitaire contre les infections.

Le diagnostic et le traitement précoces du SCID avec leucopénie sont cruciaux pour améliorer le pronostic et la santé à long terme des personnes touchées. Des mesures régulières de surveillance et de prévention des infections sont essentielles pour minimiser le risque d’infections.