Myélofibrose génétique

myélofibrose est un trouble grave de la moelle osseuse , qui produit les cellules sanguines , causant finalement anémie sévère et organes agrandis . Bien que la myélofibrose est causée par un défaut génétique , le défaut n'est généralement pas hérité de vos parents, mais se produit au cours de votre vie. Défection

myélofibrose se produit lorsque votre corps fait trop peu de globules rouges qui transportent l'oxygène , et trop de globules blancs qui luttent contre les infections . Le manque de globules rouges provoque une anémie (fatigue constante et une faiblesse ) et la surproduction de globules blancs impose le foie et la rate , causant souvent leur croissance trop grand .
Parce

myélofibrose commence par une mutation d'un gène qui cause une seule cellule souche de moelle osseuse pour croître et se reproduire hors de contrôle . Les cellules souches de la moelle osseuse se répliquent et se différencient en cellules sanguines rouges , des globules blancs et les plaquettes (par coagulation ) . Quand une tige mutation de cellules , il passe sa mutation à tous ses " cellules filles . " L'accumulation progressive de cellules mutantes provoque les symptômes de la myélofibrose .

Gene Mutation

Dr Joanna Baxter rapporté dans le numéro de Mars 2005 de la revue The Lancet qu'un changement dans une seule lettre du code génétique d'un gène appelé JAK2 provoque jusqu'à 50 pour cent de tous les cas de myélofibrose . Des mutations dans un gène appelé MPL515 compte pour un autre 5 pour cent des cas de myélofibrose , selon le Dr Animesh Pardanani dans le numéro de Novembre de sang 2006.
Effet

Drs . Baxter et Pardanani trouvé que les produits de JAK2 et MPL515 travail dans la même voie de contrôle de la croissance de cellules souches .

Origine

Les mutations génétiques les mutations qui causent la myélofibrose confiture la voie dans la position "on" de sorte que les cellules souches à se développer et se reproduire hors de contrôle . Que provoquer la myélofibrose habituellement ne sont pas héritées , mais se produisent au cours de votre vie . C'est pourquoi la myélofibrose survient le plus souvent chez les personnes âgées de plus de 50 , qui ont vécu assez longtemps pour que la mutation se produise et s'est ensuite propagée , entraînant les symptômes .