Drépanocytose chez l'enfant

L'anémie falciforme est une maladie qui afflige primaire personnes d'ascendance africaine . Il ya des variations de cette condition qui touche également ceux de la Méditerranée , origine asiatique et hispanique . Il s'agit d'une condition dans laquelle les globules rouges du sang , dans des conditions défavorables , s'effondrent et deviennent de croissant ou en forme de faucille . Ce changement de forme conduit à une exacerbation des symptômes et l'apparition possible de complications graves . L'anémie falciforme ou drépanocytose , est généralement diagnostiquée dans l'enfance et exige que la direction permanente. Selon les Centers for Disease Control and Prevention (CDC ) , autant de 100.000 Américains ont cette condition . Caractéristiques

En 1910 , le Dr James B. Herrick a été le premier médecin à documenter les caractéristiques des cellules rouges du sang chez un patient souffrant d'anémie falciforme . Il était 38 ans plus tard , en 1948 , il a été déterminé que le falciformation des globules rouges a été causée par l'hémoglobine , qui avait une anomalie de la protéine . L'hémoglobine est à l'intérieur de la structure des protéines des globules rouges, qui transporte les molécules d'oxygène. Dans l'anémie à hématies falciformes , dans certaines conditions , l' anomalie de la protéine entraîne les globules rouges à changer de forme lors de l' hémoglobine abandonner les molécules d'oxygène. Il s'agit d'une maladie héréditaire ; les deux parents doivent être porteurs du gène de la drépanocytose en vue d'un enfant à hériter. La CDC signale , on estime à 2 millions d'Américains qui sont porteurs du gène de la drépanocytose .
Diagnostic

Dans les cas où il existe un risque élevé d'anémie falciforme , le diagnostic peut être fait avant la naissance par l'amniocentèse et prélèvement de villosités choriales . Dans le cas contraire , le diagnostic peut être déterminée par une simple prise de sang à la naissance. Selon Mars of Dimes, tous les Etats ont fait des tests pour la drépanocytose , un nouveau-né essai standard. Le test sanguin de diagnostic est appelée électrophorèse de l'hémoglobine . Si le retour de test initial positif , un second test est effectué à des fins de confirmation .

Symptômes

drépanocytose peuvent présenter des symptômes bénins ou graves . Il n'existe aucun moyen de prédire la gravité . Le symptôme caractéristique est la douleur qui est associée à des cellules en forme de faucille , provoquant un blocage dans les vaisseaux sanguins dans tout le corps . Le syndrome de la douleur peut durer de quelques heures à quelques semaines et peut être extrêmement sévère dans la nature . Gonflement des mains et des pieds est un phénomène fréquent chez les enfants atteints d'anémie falciforme et est également liée à l'obstruction des vaisseaux sanguins par les globules rouges modifiés . Les globules rouges qui sont devenus en forme de faucille sont fragiles et meurent plus rapidement que les globules rouges normaux et, par conséquent , il n'y a pas suffisamment de circulation des globules rouges pour alimenter le corps avec de l'oxygène . L'anémie est diminution de la circulation de globules rouges ; pâleur , fatigue et essoufflement sont des signes d'anémie .

complications

Il ya beaucoup de complications graves liés à l'obstruction des vaisseaux sanguins par les globules rouges en forme de faucille , y compris la cécité , l'élargissement de la rate et d'AVC. Ceux qui ont la drépanocytose sont également exposés à un risque accru d'infections dues à un dysfonctionnement splénique associée. Syndrome thoracique aigu est une affection pulmonaire associée dans laquelle soit l'infection ou des vaisseaux sanguins bloqués causent des douleurs thoraciques et des symptômes ressemblant à la pneumonie . Ces complications peuvent être particulièrement mortelle chez les enfants si un traitement approprié n'est pas pris immédiatement.
Traitement

gestion de la drépanocytose a tendance à se concentrer sur le contrôle des exacerbations aiguës de symptômes . Les transfusions sanguines sont une partie commune de la gestion de l'anémie falciforme des cellules . Transfusions augmentent le nombre de normale , de circulation des globules rouges et , par suite , augmenter la quantité de molécules d'oxygène dans le sang. Douleur légère peut être traitée avec des médicaments en vente de la douleur . Toutefois , en cas de douleur sévère, des liquides intraveineux et des médicaments contre la douleur plus fortes peuvent être nécessaires. L'hydroxyurée est un médicament anticancéreux utilisé dans la gestion de la drépanocytose semble réduire la fréquence du syndrome de douleurs thoraciques et des épisodes aigus . Un traitement antibiotique quotidien est souvent commencé dans les enfants jusqu'à 5 ans dans un effort pour réduire le risque d' infections potentiellement mortelles . Un petit nombre de patients atteints de drépanocytose ont subi transplantation de cellules souches . Selon le Mars of Dimes, 85 pour cent des patients de transplantation ont été considérés comme guéris de l'anémie falciforme . Il ya peu de greffes de cellules souches effectuées en raison du nombre limité de donateurs qui sont de bons matchs génétiques .
Prévisions

Le pronostic pour les enfants atteints d'anémie falciforme était autrefois très sinistre . Il ya environ 25 ans , la durée de vie était d'environ 20 ans. Avec l'amélioration du traitement et de la recherche en cours, il ya beaucoup de personnes souffrant d'anémie falciforme qui approchent de l'âge mûr. Le CDC rapporte espérance de vie actuelle se situe entre 42 et 48 ans. C'est une amélioration significative dans une période relativement brève de temps .