Syndrome Sebastian

syndrome Sebastian est un trouble de la coagulation génétique extrêmement rare . Il fait partie d'une catégorie plus large de troubles sanguins connus collectivement comme un trouble plaquettaire géant hérité . Syndrome Sebastian est doux et non - vie en danger. Hérité trouble géant plaquettes

hérité trouble plaquettaire géant ( IGPD ) est une catégorie de syndromes qui sont liés les uns aux autres et sont caractérisées par la fonction plaquettaire inappropriée et augmentation de la taille des plaquettes . En plus de syndrome Sebastian , les conditions qui relèvent de cette catégorie comprennent mai - Hegglin anomalie , le syndrome d'Epstein , syndrome Fechter et le syndrome de Bernard-Soulier . Syndrome Sebastian se distingue de ces autres syndromes en l'absence d'autres symptômes ; personnes qui ont le syndrome de Sebastian seulement ont des saignements anomalies et rien d'autre .

symptômes du syndrome Sebastian

Les symptômes du syndrome Sebastian ont tendance à être assez doux . Certaines personnes qui ont le syndrome peuvent même ne pas avoir de symptômes du tout . Les gens qui ont le syndrome ont tendance à être sensibles à des saignements de nez , peuvent saigner des gencives et peuvent saigner pour un temps plus long que la normale après avoir été coupé . Ils ont également tendance à facilement des bleus . Les femmes avec le syndrome peuvent avoir un flux menstruel qui est plus lourd que celui de la plupart des autres femmes . Aucun de ces cas de saignement sont la vie en danger . Le principal risque associé au syndrome de Sebastian est la vraisemblance d' une hémorragie pendant ou après la chirurgie. Quelqu'un avec syndrome Sebastian qui subit une chirurgie majeure peut exiger une transfusion de plaquettes après.

Le rôle de syndrome génétique

Sebastian est une condition de transmission autosomique dominante héréditaire. Cela signifie qu'il est passé de la mère à l'enfant . Un seul parent a besoin d'être touchés pour que l'enfant à hériter. Moins de 10 familles touchées ont été signalés dans le monde , de sorte que le syndrome est considéré comme très rare . Il ne semble pas y avoir de motif ethnique ou géographique au syndrome , et les femmes et les hommes semblent être également affectés .
Diagnostic

Pour faire un diagnostic de Sebastian syndrome , les médecins effectuer plusieurs tests . Une numération globulaire complète sera faite , ainsi que diverses études coagulation et tests d'agrégation plaquettaire . L'examen microscopique des plaquettes contribue également à établir un diagnostic ; la taille et la forme de plaquettes affectées par le syndrome de Sebastian est distinctif . Un test génétique peut également être effectuée pour déterminer la présence du gène qui cause le syndrome .
Traitement et le pronostic

général, aucun traitement n'est nécessaire pour les personnes avec Sebastian syndrome . Les anomalies de la coagulation ont tendance à être si doux que tout simplement ils ne nécessitent pas une attention particulière . Comme mentionné , le seul risque important posé par le saignement excessif causé par le syndrome de Sebastian est que une personne affectée peut saigner trop pendant une intervention chirurgicale majeure . Une transfusion de plaquettes est généralement suffisant pour remédier à cette situation . Personnes atteintes du syndrome Sebastian peuvent s'attendre à vivre une vie aussi saine que n'importe qui d'autre et avoir une durée de vie normale .