Cures pour PKU

PCU ou phénylcétonurie , est un trouble génétique rare qui entraîne une incapacité à briser la phénylalanine d'acides aminés . Elle n'est pas traitée ou non détectées dans les nouveau-nés et les nourrissons , la PCU commencer à entraîner un retard mental et d'autres problèmes neurologiques dans la première année de l'enfant . Bien que la maladie n'est pas strictement curable, la détection précoce et un programme d'entretien continu aidera à fournir une vie normale . Phénylalanine et PCU

phénylalanine n'est pas produite par le corps. Toutes les sources sont diététique, et l'acide aminé est présent dans tous les aliments contenant des protéines . Il est nécessaire à l'organisme de faire la tyrosine , un autre aminé utilisé pour fabriquer des hormones thyroïdiennes et les produits chimiques du cerveau comme la noradrénaline et la dopamine. Normalement, le corps produit une enzyme séparée , la phénylalanine hydroxylase , de la phénylalanine lorsque son travail est terminé . Les personnes souffrant de phénylcétonurie ne produisent pas cette enzyme et son absence de phénylalanine s'accumule à des niveaux toxiques .

Symptômes et dépistage

PCU est ce qui est connu comme un mode autosomique récessif , ce qui signifie que les deux parents d'un enfant doivent être porteurs «silencieux» du trait pour qu'il se manifeste . En dehors de l'arriération mentale , les symptômes de la maladie comprennent des tremblements , des convulsions, des éruptions cutanées , de l'hyperactivité et une baisse significative de la taille de la tête . Sauf détectée et traitée , les effets de la PCU vont commencer à mettre en l'espace de quelques semaines après la naissance .

Plupart des États exigent un test de sang pour les nouveau-nés pour dépister la maladie. Si vous n'êtes pas sûr si cette procédure a été effectuée sur votre enfant , communiquez avec votre médecin pour confirmer dès que possible . Si vous avez reçu un diagnostic de PCU pour votre enfant , il ya des mesures spécifiques que vous devez prendre pour éviter ses effets néfastes .

Traitement de la PCU par l'alimentation

caractéristique principale dans le traitement de la PCU est le contrôle alimentaire strict . En fait, les exigences d'un régime PCU sont si strictes que la consultation permanente avec un médecin ou un nutritionniste est fortement recommandé . Depuis phénylalanine est contenue dans toutes les protéines alimentaires , une attention toute particulière doit être accordée à éviter les aliments riches en protéines . Cela comprend la viande , la volaille , le poisson , les œufs , les noix , les légumineuses , le fromage et la crème glacée . Les produits fabriqués à partir de farine ordinaire devraient également être limités . Une substance particulière à prendre en compte est l'aspartame . Cet édulcorant artificiel , qui a travaillé son chemin dans de nombreux aliments transformés , contient des quantités importantes de phénylalanine et ne doit pas être donné à un enfant ou un adulte avec la PCU .
Les

Évidemment, vous aurez besoin de quelque chose pour remplacer la vaste gamme d'aliments contenant de la phénylalanine. Le remplacement primaire pour les enfants est une formule spéciale appelée Lofenalac , qui permet de fournir de les nutriments nécessaires à une bonne santé . Adultes atteints de la maladie peuvent continuer à utiliser la formule , puisque les options de restauration pour une victime PCU restent rétrécies pour la vie . Lofenalac est cher , mais les programmes existent pour compléter le coût . Consultez vos agences de santé et de services sociaux locaux si vous avez besoin d'aide . Un régime PCU est complété par des aliments spéciaux faible teneur en protéines , ainsi que des fruits , des céréales et des légumes .
PCU médicaments

Certains patients atteints de PCU peut également bénéficier de un médicament appelé Kuvan qui accélère l'activité enzymatique de la même façon à la phénylalanine hydroxylase .
Vigilance permanente

Il est extrêmement important de comprendre que le traitement de la PCU est une activité permanente. Alors que les médecins une fois considérés comme des enfants avec le désordre d'être en sécurité après les premières années de la vie , cette opinion a changé . Cessation bonne alimentation plus tard dans la vie a été liée à une diminution de la fonction mentale et le trouble déficitaire de l'attention .