Test génétique pour la maladie de Tay Sachs

maladie de Tay- Sachs est une maladie génétique . Les personnes atteintes de la maladie de Tay - Sachs n'ont pas une enzyme qui est nécessaire pour éviter les accumulations gras dans les cellules de l'organisme . La maladie progresse sous forme de graisse s'accumule dans les cellules et provoque une perte de la motricité , le retard et la mort. Il n'existe aucun remède pour la maladie de Tay - Sachs . Les états de test

ADN directe que le test le plus efficace pour la détection du gène de Tay- Sachs est celui qui examine l' ADN et les contrôles pour de faibles niveaux de l'enzyme qui n'a pas le corps à la suite de la maladie . Cette enzyme est connue comme hexosaminidase A ( Hex A) .
Qui doit être testé ?

La Clinique Mayo recommande le dépistage génétique pour la maladie de Tay - Sachs chez les personnes qui ont une histoire de famille de la maladie , est descendu de Juifs ashkénazes , sont membres de la communauté et les gens Cajun de la Louisiane de certaines régions du Québec .

Prévalence

Selon Guide Mazor , buter 1 à 27 personnes juives aux États-Unis est un transporteur de la maladie de Tay - Sachs . Ce taux est de 1 sur 250 dans la population générale .
Les cotes

Les deux parents doivent être porteurs du gène de la maladie de Tay - Sachs afin de transmettre la maladie à leur progéniture . Le Guide Mazor et DNA Direct tous deux que lorsque les deux parents ont le gène , il ya 1 chance sur 4 que leur enfant aura de Tay-Sachs , 1 chance sur 4 que leur enfant n'aura pas la maladie et ne sera pas un transporteur , et une chance 2 en 4 que l'enfant soit porteur du gène mais pas eux-mêmes la maladie .

options de test

Si vous le souhaitez , les tests génétiques pour Tay - Sachs peut être fait de façon anonyme grâce à un kit de maison. Tests de Tay-Sachs peut également être fait sur ​​un fœtus in utero par l'amniocentèse au cours de la semaine 15 ou 16 de la grossesse .