Maladies neuromusculaires chez les enfants

maladie neuromusculaire est un terme générique utilisé pour un groupe de maladies qui nuisent à la fonction musculaire . Cela peut se produire directement en raison de la maladie du muscle ou indirectement , par la maladie du système inférieure du neurone moteur - nerfs périphériques qui alimentent le muscle ou la jonction neuromusculaire . Même si elle peut être acquise , la plupart des plus de 200 maladies neuromusculaires connues sont d'origine génétique . Ces maladies entraînent une diminution progressive de la force musculaire entraînant des incapacités allant de facultés mouvement de la difficulté à respirer . Classification

maladie neuromusculaire peut être soit acquis ou héréditaire . Des exemples de maladies neuromusculaires acquises comprennent la poliomyélite , le syndrome de Guillain-Barré et la polymyosite . Maladies neuromusculaires héréditaires comprennent l'atrophie musculaire spinale , la dystrophie musculaire de Duchenne , héréditaire moteur neuropathie sensorielle et dystrophie musculaire de Becker .

Alternativement , une maladie neuromusculaire peuvent être classés en fonction de l'endroit où la pathologie est situé . Il ya dystrophies musculaires (par exemple , la myopathie de Duchenne , dystrophie musculaire de Becker et la dystrophie musculaire congénitale ) , les myopathies inflammatoires (par exemple , la polymyosite ), les maladies de la jonction neuromusculaire (par exemple , la myasthénie grave , le syndrome de Lambert -Eaton ) , les maladies du système nerveux périphérique (par exemple , Charcot maladie -Marie-Tooth , l'ataxie de Friedreich ) , myopathies mitochondriales (par exemple , le syndrome de Kearns Sayre ) et les maladies du motoneurone (par exemple , l'atrophie musculaire spinale progressive infantile , la sclérose latérale amyotrophique juvénile ) .
dystrophie musculaire de Duchenne ( DMD )

DMD est une dystrophie musculaire très commun ; il est également l'un des plus dévastateurs . Dans cette maladie , les cellules des muscles ne parviennent pas à produire la protéine dystrophine . Elle se manifeste habituellement entre l'âge de 2 et 6 . Enfants touchés perdent progressivement la capacité de marcher et sont généralement en fauteuil roulant à l'âge de 12 ans. Survie au-delà de 30 ans est rare .

Becker Dystrophie musculaire

Contrairement DMD , dans cette maladie, les cellules musculaires produisent des quantités insuffisantes de la protéine dystrophine . Cela provoque une instabilité dans la structure de la membrane des cellules musculaires . L'âge moyen d'apparition de la maladie est de douze ans et ces patients vivent jusqu'à quarante ans. Ataxie de Friedreich

Cette maladie neuromusculaire chez les enfants se produit lorsqu'il ya un manque de la frataxine des protéines dans les tissus. L'âge d'apparition est généralement de 7 à 13 ans . Elle est caractérisée par des mouvements instables , faiblesse musculaire , la coordination musculaire réduite , troubles de l'élocution et de la perte de la sensation . La plupart des patients développent des maladies cardiaques .
Infantile progressiste amyotrophie spinale

Cette maladie se manifeste tôt, généralement entre la naissance et six mois. Elle est caractérisée par une faiblesse musculaire , difficultés de succion et de déglutition et une détresse respiratoire . Les enfants atteints de ce trouble neuromusculaire meurent souvent jeunes , généralement avant l'âge de 2 ou 3 .
De Charcot- Marie- Tooth

C'est l'un des plus neuromusculaire commune maladies chez les enfants. Elle est caractérisée par une faiblesse et une atrophie des muscles au-dessous du genou et que des bras au-dessous du coude . L'âge d'apparition est généralement la première ou la deuxième décennie de la vie . Les enfants atteints de cette maladie peuvent nécessiter des accolades de la main et du bras . Dans les cas graves , un fauteuil roulant peut être nécessaire pour la mobilité .
Conclusion

progrès considérables ont été réalisés pour accroître la durée de vie et la diminution de la souffrance des enfants atteints de ces maladies . Cependant , à la fin 2009 , il n'existe aucun remède pour les maladies neuromusculaires chez les enfants .